Pozdravljeni!
Lepo vas prosim, da nam na bolj poljuden način obrazložite sledeč izvid:
dobili smo molekularno-genetski izvid, ki kaže nenavadno podaljšano heterozigotno duplikacijo, vključno s PMP22 genom, kar govori za hudo hereditarno motorično in senzorično nevropatijo (HMSN).

Predvsem me zanima sledeče:
– kako poteka bolezen, ali je napredujoča…
– ali je poškodovano tudi centralno živčevje
– hčerkica je močno hipotona, vendar se stanje z rednimi fizioterapijami počasi izboljšuje – kako daleč lahko pričakujemo, da bo motorično prišla

Spoštovani
upam, da ste bili ob prejetju izvida povabljeni na genetsko svetovanje, kjer so vam razložili izvid in odgovorili na vaša vprašanja v zvezi z njim. Če vam niso se lahko oglasite v naši ambulanti s hčerko in njenimi izvidi.
HMSN je napredujoča bolezen, ki poteka pri različnih bolnikih nadvse raznoliko.
Možgani so nepoškodovani.
Želim vam vse dobro.