hipospadija
Spoštovani!
Zdi se, da je vaše vprašanje postavljeno precej načelno, teoretično – odgovor je zato večplasten, za konkreten odgovor preskočite spodnji odstavek in preberite naslednjega.
Najprej zgolj teoretično – odgovor na vaše vprašanje je lahko zelo grob, neprijazen in enostaven – kot pri marsičem v zdravstvu velja upoštevati, da smo pri nas pač majhni in revni – tako kot si morajo pri nas bolniki, ki potrebujejo samokateterizacijo, sami mazati katetre (in imajo zato mnogo več vnetij, rabijo več antibiotikov), v drugih, razvitih državah, kot so na primer Češka, Slovaška ali da ne govorim o zahodu, Avstriji ali podobnih državah … pa uporabljajo prednamazane katetre in imajo zato mnogo manj zapletov. Ali drug primer iz urologije – večina zahodnih držav uporablja za ambulantno cistoskopijo fleksibilne cistoskope v več kot 90%, pri nas (in delno v Grčiji) pa ne – pač ljudi bolj boli… Ali uporaba bioloških zdravil pri metastatskem raku ledvice – načeloma ima pri nas vsak pravico do tega – samo kolikšen delež pa jih je res predstavljenih konziliju v Ljubljani in kolikšnem deležu od teh zdravljenje konzilij tudi odobri? Ali pa kemoterapija pri metastatskem raku prostate – načeloma jo lahko dobi vsak – ampak seveda samo tisti, ki pride prek konzilija v Lj v eno samo ambulanto v Lj, kjer to smejo predpisati (isto zdravilo pa lahko predpisujejo ginekologi ženskam tudi v drugih krajih v Slo) in ni enako, ali se nekdo pelje v Lj 10 kilometrov ali pa 250 kilometrov. V Nemčiji pa ista zdravila predpisuje in aplicira vsak urolog… zato seveda tam prejme zdravilo veliko višji odstotek tistih, ki jim lahko koristijo… Ali povsem drug primer iz pediatrije, ki nima zveze z urologijo, pri katerem zdravstvena zavarovalnica zavrne otroku rekonstrukcijo prirojene anomalije uhlja, čeprav izda najvišji konzilij za tovrstno strokovno vprašanje v državi jasno mnenje, da je operacija potrebna in smiselna in jo opravljajo samo v določeni bolnišnici v Ameriki – poseg je potrebno opraviti v določeni starosti otroka in starši preprosto nimajo izbire in morajo zbrati denar sami, če hočejo otroku pomagati… ampak teoretično je pa pri nas vse za vse…
Glede penoskrotalne hipospadije pa je stvar po mojem mnenju dosti manj kritična kot bi sklepali iz zgornjega odstavka. Take hispospadije zdravijo v Slo samo v UKC Ljubljana na pediatričnem oddelku kirurških strok. Po priporočilih EAU (smernicah evropskega urološkega združenja) so preiskave, ki jih navajate (kariotip), smiselne le, če je taka hipospadija odkrita ob rojstvu in spol otroka ni jasen. V tem primeru se vse potrebne preiskave opravijo takoj po rojstvu, ko ni jasno, ali gre za dečka ali za deklico. Operacije hipospadij pa se praktično nikoli ne delajo pred šestim mesecem otrokove starosti. Do tega časa pa je otrokov spol že jasen, jasno mora biti do te starosti določeno, ali se bo otrok, če je spol dvomljiv, vzgajal v dečka ali v deklico. In to je stvar pediatra endokrinologa na Pediatrični kliniki v Ljubljani oziroma posebnega konzilija za take primere. Ti imajo na razpolago vse potrebne preiskave, od katerih je sama kariotipizacija še najbolj enostavna in poceni in jo opravljajo ne samo v Ljubljani (ginekološka klinika), ampak tudi v Mariboru (laboratorij za medicinsko genetiko) in verjetno še kje drugje. To preiskavo se dela na primer pri neplodnosti, pri raznih sumih na pediatrične sindrome… Pogosto so take preiskave (razen kariotipa, ki je najcenejša in najenostavnejša in najlažje dosegljiva – samo vzorec krvi se pošlje v ustrezen laboratorij) združene že z določitvami nivoja različnih steroidnih in drugih hormonov ali celo (mnogo dražjimi) določitvami aktivnosti encimskih sistemov ali iskanjem mutacij. Po potrebi pediatri pošljejo vzorce v London – menim, da je to eno od področij, kjer pri nas (za razliko od številnih, na primer zgoraj naštetih), res ne zaostajamo za svetom – tudi zato, ker so to zelo redki primeri, ki se rešujejo izključno v Ljubljani in, ker so zelo redki, je tako tudi prav. Na področju hipospadij potekajo v svetu številne raziskave, marsikaj delajo v okviru kliničnih raziskav, saj je bazična znanost na tem področju še precej na začetku. Neposredne koristi od tega za sam uspeh operacije (ki je precej zahtevna in pogosto je potrebno opraviti več operacij zapored) pa zaenkrat ni.
Tudi ni smiselno, da bi se urolog, od katerega starši pričakujejo kar se da sprejemljivo rešitev – konsturiranje čimbolj funkcionalno in estetsko zadovoljivega penisa pri dečku s to prirojeno anomalijo – ukvarjal s tem vprašanjem. Če to vprašanje starše bega, naj se obrnejo na svojega pediatra, ki jih bo napotil na pediatrično kliniko, kjer bodo otroka pregledali in če bo dvom, bodo tudi opravili preiskave. Stvar urolga pa ni, da se ukvarja s teoretičnimi vprašanji genetike, stvar pediatričnega urologa kirurga je, da poskrbi za čimbolj uspešno operacijo in okrevanje – za to pa je potrebno znanje kirurgije, superspecializacija na tem področju in nič ne pomaga, če pozna genetiko ali ne.
Torej – pri hipospadiji hujše stopnje je stvar pediatra, da obravnava otroka, se odloči, ali bo to deček ali deklica in kakšne dodatne preiskave zaradi pomoči v kasnejšem razvoju ali preprečevanju morebitnih zdravstvenih zapletov otrok potrebuje. Ko pa je enkrat jasno, da gre za dečka in potrebuje operacijo hipospadije penisa, je stvar urologa, da opravi eno ali po potrebi več zaporednih operacij čimbolj uspešno – to pa je stvar kirurške znanosti ali obrtniške spretnosti in še vedno v precejšnji meri sreče. Žal nam pri tem izvid kariotipa ali drugih preiskav, ne glede na to, kaj pokažejo, v ničemer ne pomaga, ne spremeni načina ali poteka ali priprave na ali nege po operaciji – če je deček in ima hipospadijo, je pač, če se le da, potrebno to kar se da popraviti. Izvid preiskav kot je kariotip, v ničemer ne spremeni postopka operacije, če je ta potrebna in ne izboljša celjenja ali zmanša pojavnosti zapletov (na primer fistul) ali neuspehov takih, zelo redkih in zapetenih operacij.
Lepo pozdravljeni!