Pozdravljeni,

Odkritje tega foruma me je kar razveselilo, ze dolgo me nekaj muci, pa ne vem na koga naj se obrnem. Upam, da mi boste lahko pomegali.

Imam sina starega 1,5 leta, ki se je rodil s hipoplazijo leve dlani in prstkov, cemur je pridruzenih se nekaj drugih anomalij v rasti prstkov (triger finger, krivo rasli kazalcek, visoko zarasla kozica med prsti..). Roka je nekaj manjsa od desne, na RTG so bili vidni rastni hrustanci, triger finger je operiral dr. Arnez. Trudimo se, da bi si roko uporabljal cim bolj in nam kar uspeva. Nekaj casa smo hodili tudi na fizioterapijo.

Fantek se razvija drugace normalno, nekaj tednov nazaj pa je ob vnetem usesu malo cudno hodil. Pediatrinja nas je napotila na EEG, kjer so opazili asimetrijo, s pocasnimi valovi desno. Cakamo na MR.

Zanima me, koliko je zanega o podobnih motnjah in ce lahko z genetskega stalisca karkoli poveste o sinovih tezavah. Pa se to, ali se kdo v SLoveniji ukvarja s podobnimi motnjami v razvoju?

Najlepsa hvala.

Svetujem vam, da pripeljete vašega sina na pregled v ambulanto za klinično genetiko z vso medicinsko dokumentacijo, rtg. posnetki in izvidom MR in če je mogoče, fotografijami rokice pred operacijo.Napotil ga bo njegov izbrani pediater.