Spoštovana! Imam navedeno genetsko težavo in sem še samski mladostnik brez otrok.Zdravniki, ki me spremljajo, so me seznanili o možnosti prenosa na potomce. Kako lahko to preprečim oz. ali se da v naši državi ali kje drugje ugotavljati to okvaro pri zarodku? Sklepam, da gre za postopek amniocenteze. Prosim za pojasnilo, za kar se najlepše zahvaljujem.

Spoštovani,
hereditarno multiplo exostozo v 85% primerov povzroča mutacija v genu EXT1 in EXT2. V 15% pa je bolezen povezana z še neidentificiranim genom. V zvezi z možno diagnostiko o tem se lahko posvetujete na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko UKC Ljubljana ali pa tudi pri nas.
Amniocenteza je poseg med 16. in 18. tednom nosečnosti, s katerim ginekolog pridobi plodno vodo v kateri lebdijo celice ploda. Na teh celicah genetiki opravimo preiskavo genov ali kromosomov odvisno od tega katero bolezen želimo izključiti. Bolj zgodaj od 11.-13. tedna nosečnosti se lahko genetska diagnostika opravi na celicah horionskih resic po horionski biopsiji.

Lep pozdrav,