Pozdravljeni!

Zanima me, kako se deduje (s staršev na otroke) Gilbertov sindrom, ki je dedno prirojena napaka v presnovi bilirubina?

Zanima me tudi, ali je človek s povečano količino bilirubina v krvi kot posledico Gilbertovega sindroma lahko krvodajalec?

Hvala

Amir

Pozdravljen!
Gilbertov sindrom je avtosomno recesivno dedna motnja v delovanju encima glukoronil tranferaze. Potomec z znaki Gilvertove bolezni je podedoval od zdravih staršev – oba starša sta obvezna prenašalca mutacije v enem genu, ki uravnava sintezo encima glukuroniltransferaze medtem ko je drugi gen (alel) z enako funkcijo je pri starših “zdrav”. Takrat ko potomec od obeh staršev prejme mutirani gen, se pri njem izrazijo znaki te bolezni. Otroci osebe, ki ima Gilbertov sindrom pa podedujejo takšno hiperbilirubinemijo le, če ima tudi partner (ica) mutacijo v enem ali obeh genih za Gilbertov sindrom. Če takšne mutacije nima tudi potomci ne morejo imeti Gilbertovega sindroma.

Glede krvodajalstva domnevam, da ni ovir, vendar tega ne vem zagotovo. Predlagam, da bi to vprašali po telefonu zdravnika na Zavodu za transfuzijo RS. Prepričpana sem, da boste dobili prijazen odgovor.
Lp.

Najlepše se vam zahvaljujem za odgovor