genska napaka?
Pozdravljeni!
V 32. tednu sem rodila mrtvo punčko (umrla že v maternici), pri obdukciji so ugotovili, da je imela napako v razvoju sečno-genitalnih poti, zato je prišlo do hidronefroze, hidrotoraksa itd. Kariotip pridobljen z amniocentezo je bil normalen -46XX. Bila sva tudi na genetskem posvetu med nosečnostjo, kjer pa nama niso vzeli krvi. Ne v moji ne v partnerjevi družini ni bilo nikoli nobenih takih nepravilnosti ploda. Začelo se mi je postavljat naslednje vprašanje : ali je možna genska napaka tudi, če je samo število kromosomov normalno. Se pravi, da je kromosomov številčno normalno, vendar so le ti nekako okvarjeni? Ali pa številčno normalnost kromosomov pomeni, da je genska napaka izključena in je šlo za neke vplive iz okolja v fazi razvoja ploda? To sprašujem tudi zato, ker je imel moj partner pri 12 letih nesrečo (opekline) in je zato “dal skozi” veliko operacij in s tem anastezij, tako da sem se začela spraševati, če je možno, da ti posegi kako okvarijo genetski material? Ali se da to ugotoviti z odvzemom parnerjeve krvi? Mogoče je vprašanje smešno,a saj veste, da v takih razmerah človek pomisli prav na vse in bi zato naredil (in vprašal) vse, da se to ne bi več ponovilo. Takrat na genetskem posvetu mi to ni padlo na pamet, tako da izkoriščam to priliko in se obračam na vas. Oba sva sedaj stara 30 let.
Najlepša hvala za odgovor.
Ne,vaša vprašanja niso neutemeljena, je pa nanje težko zadovoljivo odgovoriti.
Geni so majhni aktivni delčki na kromosomih zato je odgovor na vaše vprašanje, če so prirojene nepravilnosti lahko posledica genske napake, če je kromosomski izvid otroka normalen: DA, to je mogoče. Odgovor zakaj torej niso bile opravljene genske analize je najbrž v tem, da ugotovljene prirojene nepravilnosti pri otroku po današnjem znanju niso povezane s kakšno določeno genopatijo, ki jo lahko s preiskavo dokažemo z usmejeno gensko analizo.
Ker je bil kromosomski izvid otroka normalen, za ugotovljene nepravilnosti ni odgovorna kromosomska sprememba. Zato pri starših ni bil analiziran kariotip, saj vemo, da je skoraj gotovo normalen, vsekakor pa nepovezan z nastankom razvojnih napak pri otroku.
Na posvetu so vam verjetno razložili kateri so možni vzroki prirojenih nepravilnosti.
Nesreča moža in posledice zdravljenja pa zagotovo niso povezane z intrauterino smrtjo in prirojenimi nepravilnostmi vašega otroka, saj uporabljena zdravljenja niso mutagena. Niti iz analize vaše niti partnerjeve krvi ni mogoče dobiti odgovorov na vprašanja, ki si jih zastavljate.
Prepričana sem, da so vam tudi povedali, da se je večina takšnih tragičnih dogodkov zgodi zaradi serije tragičnih naključij in ne zaradi genetskih razlogov partnerjev.
Srečno!