Pozdravljeni!

Pred tremi tedni nam je dan po rojstvu umrl otrok. Že takrat so posumili, da gre za trisomijo 18. Danes smo iz kliničnega centra dobili rezultate in le ti potrjujejo, da je šlo za trisomijo 18. V zaključku nam priporočajo genetsko svetovanje. Zanima me na koga se moramo obrniti (ali lahko kontaktiramo tudi vas)? Kaj samo svetovanje obsega in kako poteka?Kaj sploh izvemo na samem posvetu? V kolikem času pridemo na vrsto in ali je potrebna kakšna napotnica?

Hvala za vaš trud in lep pozdrav.

Za genetsko svetovanje potrebujete napotnico svojega izbranega zdravnika ali ginekologa. Lahko se naročite v Službo za medicinsko genetiko ljubljanske ginekološke klinike ( po telefonu), lahko pa se seveda obrnete tudi na nas. Na posvetu poskušamo odgovoriti na vprašanja, ki vas težijo v zvezi z rojstvom umrlega otroka, v primeru, da je to potrebno pa se dogovorimo tudi o nadaljevanju preiskav.
LP

Za genetsko svetovanje potrebujete napotnico svojega izbranega zdravnika ali ginekologa. Lahko se naročite v Službo za medicinsko genetiko ljubljanske ginekološke klinike ( po telefonu), lahko pa se seveda obrnete tudi na nas. Na posvetu poskušamo odgovoriti na vprašanja, ki vas težijo v zvezi z rojstvom umrlega otroka, v primeru da je to potrebno pa se dogovorimo tudi o nadaljevanju preiskav.
LP

Pozdravljeni!

Najprej najlepša zahvala za vaš prejšnji odgovor. Imam pa še eno vprašanje. Danes sva z možem bila na posvetu pri ginekologu in le ta je omenil, da je verjetnost da se v drugi nosečnosti ponovi trisomija 18, 1-100. Ali to res drži, ali res obstaja tako velika verjetnost? Vesela bom vsake spodbudne besede, ker me je glede na podana dejstva misli na novo nosečnost zelo strah. Hvala in lep pozdrav.

Spoštovani,

zanima me, kakšno je vaše stališče glede genetskih preiskav (določevanje celotnega nukleotidnega zaporedja in preiskave SNP z metodami DNK mikromrež), ki jih ponujajo podjetja posamezniku. Se morda strinjate, da je trenutno precej zahtevno interpretirati rezultate celotnega genoma človeka ter mu na osnovi tovrstnih kompleksnih analiz nuditi celovito genetsko svetovanje. Kako naj bi se to reševalo v praksi. Svoje poglede na to izražam v spisih objavljenih v BioNovicah, dostopno na url: http://bionovice.blogspot.com .

Hvala za vas odgovor,
Borut Jerman