genetski zapleti
vstrajna
Pozdravljena!
Sem mati zdravih otrok.Žal pa se mi je v zadnji nosečnosti hudo zalomilo.V 8.tednu sem krvavela(retroplacentarni hematom) Po krom.preiskavah sem dobila izvid- Gravm.I.IV-V.(20.t).Citog.:45x/46xy. Lepo prosim če mi čisto laično razložite ta izvid,kako je do tega prišlo in če bi se odločila še enkrat koliko možnosti je da se mi tako ali drugače zalomi tudi naslednjič.
vstrajna
p,s.načeloma sem zdrava.razen ščitnica-palpatorno difuzno povečana.Ne pijem,ne drogiram,le na dan pokadim 10_15.cigaret.ZA odgovor ali vsaj dobro misel se Vam najlepše zahvaljujem.
Vstrajna
Razlaga izvida amniocenteze 45,X/46,XY je precej zapletena. Izvid pomeni, da sta bili v celicah plodovnice ugotovljeni dve različni celični liniji.Celice, kjer je bila ugotovljena kromosomska struktura jedra 45,X, niso normalne.Takšna celična linija nastane, če ena od celic ob prvih (mitotičnih) delitvah celic zarodka ali pa tudi samo v tkivih, ki zarodek obdajajo, izgubi en spolni kromosom (najpogosteje Y kromosom), ki določa moški spol. Ob nadaljnih delitvah imajo celice v tkivih, ki iz te izhajajo, takšen kariotip.Vse druge celice so normalne 46,XY.Plod, ki ima del celic 45,X ima lahko različne prirojene nepravilnosti.
Ob takšnem izvidu poskusimo ugotoviti ali sta obe celični liniji prisotni pri zarodku z dodatnimi preiskavami, seveda le v primeru, da nosečnica s tem soglaša. Sprememba, je namreč lahko omejena le na tkiva, ki zarodek obdajajo in ima slednji popolnoma normalen kromosomski izvid. Poleg tega so lahko patološke celice tam, le kot pozni ostanek dvoplodne nosečnosti, kjer je en plod odmrl zelo zgodaj v nosečnosti in njegovih ostankov ni bilo mogoče opaziti niti ob prvem UZ pregledu
Izkušnje kažejo, da ima približno v 10% primerov plod resnično patološki izvid, v 90% primerov pa je sprememba omejena samo na druga. tkiva ali so celo preostanek zgodnje dvoplodne nosečnosti. Dodatno lahko poskusimo razjasniti izvid z natančnim UZ pregledom ploda (ev. potrditev moškega pola in izključitev prirojenih napak) in s kromosomsko analizo plodove krvi, ki jo pridobimo z kordocentezo. Normalni izvidi so spodbudni in kažejo, da je največja verjetnost, da je plod kromosomsko normalen, v absolutnem smislu pa žal ne pomenijo, da kromosomske napake ni v nekaterih tkivih ploda, ki jih v času nosečnosti ne moremo pregledati.
Ker sprememba, ki so jo diagnosticirali v vaši tretji nosečnosti nastane po naključju, so obeti za prihodnjo nosečnost odlični.Tveganje, da bi se vam rodil otrok s kromosomsko napako je enako, kot je to pri enako starih nosečnicah na splošno. Med 37 in 40 letom je to približno 1%.