Pozdravljeni,

imam nekajmesečno hčerko, ki se je rodila s prirojenimi razvojnimi nepravilnostmi (gre za asociacijo). Pri njej niso ugotovili kakšnih kromosomskih nepravilnosti, gre za normalni ženski kariotip. Vseeno bi želela opraviti pred naslednjo zanositvijo genetski posvet. Mi napiše napotnico ginekologinja? Kaj lahko pričakujem od tega pregleda oz. posveta? Ali bodo pregledali mojo in moževo kri? Katere bolezni naslednjega otroka lahko napove genetik? Ali pa mora biti pregled usmerjen v iskanje “genetske nagnjenosti” do točno določene bolezni?

Hvala za odgovor in lep pozdrav,

mamiimam

Pozdravljeni,

genetsko svetovanje seveda ni splošno, ampak je povezano s konkretnimi tveganji v določeni družini. Mogoče je takrat, ko je diagnoza pri pri otroku s prirojenimi napakami vzročno pojasnjena. Če je vzrok asociacije poznan in ga lahko potrdimo z genetskimi preiskavami jih priporoči in lahko tudi izvaja genetik.Ko je pri otroku vzrok pojasnjen, je mogoča odločitev o usmerjenih preiskavah pri starših.
Napotnico za genetski posvet lahko napiše pediater, ginekolog ali osebni zdravnik.

LP