Pozdravljeni!

Imela sem dve umetni prekinitvi nosečnosti – v obeh primerih je šlo za kromosomske napake in sicer trisomija 13 in mozaik trisomija 12. S partnerjem sva dala kri in predkratkim po poši oba dobila normalen izvid.

Ne glede na normalen izvid, verjetno še vedno obstaja možnost, da tudi v tretje ne bo tako kot bi moralo biti. Zanima me kakšna je verjetnost, da ponovno pride pri plodu do kromosomske napake?

Zanima me ali obstaja še kakšna preiskava (kje se jo da opraviti in koliko stane), ki bi jo s partnerjem opravila pred ponovno zanositvijo? Ali je preiskava, ko pregledajo kri zanesljiva?

V zvezi z opravljenimi izvidi ste gotovo vabljeni tudi na genetwsko svetovanje, kjer vam bodo zagotovo odgovorili na vaša vprašanja.
Za kakršen koli odgovor z moje strani bi morala vedeti vsaj koliko ste stari, saj je večja starost nosečnice edini poznan dejavnik povezan s tem pojavom.
Analiza kariotipa je na splošno zelo zanesljiva preiskava. Z nobeno preiskavo pa ni mogoče vnaprej ugotoviti ali bo prišlo ob dozorevanju spolne celice pri katerem od partnerjev že pred oploditvijo do naključne napake v ločevanju kromosomskih parov in posledično do napake števila kromosomov zarodka.
Svetujem vam predvsem, da s partnejem ne obupata.
LP

Hvala za vaš odgovor.

V zvezi z izvidi s partnerjem nisva vabljena na genetsko svetovanje (ob odvzemu krvi nama je bilo rečeno, da se ponovno vidimo v primeru, da kaj ne bo v redu).

Spraševali ste koliko sem stara.Imam 32 let, partner bo star 34 let. Kolikor sva se lahko pozanimala pri sorodnikih ni bilo v nobeni od družin podobnega primera.

Glede na to, da je dvakrat zaporedoma šlo za kromosomsko napako, bi rada pred ponovno nosečnostjo naredila vse, da bi zmanjšala možnosti, da se še v tretje ponovi ista zgodba.

Zelo dobro vas razumem, žal pa z nobeno preiskavo niti zdravljenjem ne znamo preprečiti, nastanka kromosomske napake pri plodu.
Kromosomska napaka števila kromosomov pri plodu je nepričakovan in nepredvidljiv dogodek, (torej ni deden) konstantno korelira le s starostjo nosečnice. Obeti,da bodo naslednje nosečnosti uspešne so pri vas ugodni.
LP

Pozdravljeni!

Sem 25. let stara. Prvič si želim biti noseča. Imam vprašanje v zvezi z genetskim testiranjem pred nosečnostjo. Zanima me ali je možna genetska diagnostika že pred zanositvijo, in sicer zato ker se s partnerjem bojiva, da bi otrok prevzel gene po partnerjevi strani, ki niso ugodni (infarkti, rak želodca,..), če pa pogledam s strani mojih sorodnikov (sladkorna bolezen, rak jeter, downow sindrom).
Za odgovor se vam že v naprej zahvaljujem.

Ne morem reči, da je možno kakšno genetsko testiranje,vsekakor je smiselen genetski posvet.
LP

Pozdravljeni!
Stara sem 29 let, moj parner je star 28 let, skupaj sva že 11 let in se krasno razumeva. Pred kratkim pa se nama je zgodilo, da sva izvedela, da sva v daljnem sorodstvu. Kljub temu ostajava skupaj in si želiva ustavarit družino. Zanima me kaj narediti ter kakšne preiskave bi bilo dobro opraviti pred nosečnostjo in kje?

Hvala

Pozdravljeni!
če sta oba partnerja zdrava in če v obeh družinah ni nikogar s kronično boleznijo iz otroštva, nikogar, ki bi imel ponavljajoče spontane splavave v zgodnji nosečnosti nikogar, ki bi imel prirojene napake organov ali bi bil razvojno prizadet, potem potrebujete le preiskave, ki so priporočene tudi vsaki drugi nosečnici. Pred nosečnostjo namreč v takih primerih, ko ni nobene družinske patologije danes preiskav ni mogoče pravilno usmeriti.
Če pa je prisotno katero od naštetih bolezenskih stanj pa je najbolje, da pridobita oba partnerja napotnico na posvet in morebitno diagnostiko v genetski ambulanti še pred nosečnostjo. Genetske posvetovalnice so v UKC Ljubljana na Ginekološki kliniki, v UKC Maribor in v Bolnišnici za ženske bolezni v Postojni in v naši ambulanti.
LP