Zanima me kaj je fucozidoza? Kaj pomeni za otroka? Kaj pomeni za naslednjo nosečnost?

To je metabolna bolezen, ki nastane zaradi motnje v delovanju encima alfa- L- fukozidaza. Zaradi tega se fukoza kopiči v tkivih. Klinična slika je zelo različna. Razlikujemo 3 tipe te metabolne bolezni.
Bolezen je avtosomno recesivna. Oba starša sta zdrava prenašalca enega mutiranega gena za to bolezen. V vsaki nosečnosti je tveganje, da se staršem ponovno rodi otrok s takšno boleznijo 25%. V zvezi s tem imajo možnost genetskega svetovanja in prenatalne diagnostike.

LP