Spoštovani,

sem mamica hčerke (1,5 leta), ki je bila rojena z diagnozo pes ekvinovarus. V družini (ne pri meni ne pri možu) tega nimamo, čeprav ortopedi trdijo da je to dedno. Zanima me koliko možnosti imam, da se to zgodi tudi pri naslednjem otroku.

Pri hčerki so z MR glave odkrili tudi razširjene likvorske prostore in pa z EEG nekaj počasnejših komponent. sicer še nič ne vemo, kaj to pomeni za njen razvoj a me vseeno zanima če je to dedno oz. če se to da odkriti že pred rojstvom otroka?

Hvala za odgovore.

Lep pozdrav,
Hana

Spoštovani!

Ekvinovarus je ena najpogostejših mišičnoskeletnih prirojenih sprememb pri človeku, s to spremembo se rodi približno eden na 800 do 1000 novorojenčkov. Vzroki zanj so številni, v veliko primerih tudi nepojasnjeni, med drugim pa lahko nastane na primer zaradi premalo plodovnice v nosečnosti. Le delno je zanj odgovorna tudi genetska komponenta, ki jo predstavljajo spremembe v nekaterih genih, ki povečajo občutljivost za nastanek te spremembe. Najpogosteje gre za izolirano prirojeno nepravilnost in otrok nima drugih težav, v redkejših primerih pa gre za določene klinične sindrome, ki imajo lahko različne načine dedovanja. V primeru, da gre za izolirani ekvinovarus pri deklici, ki se sicer normalno razvija, je možnost ponovitve enake spremembe v naslednji nosečnosti približno 2%. V primeru, da gre za sindromsko obliko ekvinovarusa, vam za več informacij predlagam genetsko svetovanje. V nosečnosti se ekvinovarus pri plodu ugotavlja z ultrazvočnimi pregledi.

Opomba: odgovor je pregledala Prim. Anamarija Brezigar, dr.med., spec. klinične genetike