Spoštovani,

pred dvema dnevoma sem v LJ porodnišnici opravila UPN v 16t nosečnosti – BHR je pokazala trisomijo 21. Ob “porodu” sem deklico vzela v naročje in jo gledala ter opazovala in nisem opazila na njej nič drugačnega. Vem, da se tako zgodaj verjetno še ne opazijo značilnosti DS, a vendar me zdaj muči – ali je možno, da bi bil rezultat BHR lažno pozitiven? Se je to že zgodilo v preteklosti oz. kakšna je možnost, da bi prišlo do napake? Njen nosek je bil tako lepe oblike in vse je bilo, vsaj zame popolno, le zelo majhna je bila.

Hvala za vaš odgovor!

Spoštovani!
Resnica je, da so tudi novorojenčki z Downovim sindromom res popolni in zelo lepi, kljub temu, da imajo trisomijo 21. kromosoma. Včasih samo na podlagi opazovanja tudi izkušeni ne morejo postaviti te diagnoze.
Svetujem vam, da pokličete tja, kjer so vam zdravniki sporočili diagnozo in se ponovno pogovorite z njimi.Verjemite, razumeli bodo vašo vašo stisko. lahko vam bodo izvide ponovno pokazali in povedali, če so po prekinitvi opravili še kakšne dodatne preiskave. Edino to lahko prežene dvome.
Kljub vašim dvomom izkušnje kažejo, da so citogenetski izvidi zelo verodostojni in so le izjemno redko v neskladju z otrokovim stanjem.
LP