Pozdravljeni,
pred tremi meseci smo dobili punčko z Downovim sindromom. Ob njenem rojstvu so v ljubljanski porodnišnici diagnozo potrdili s Fish testom in nama z možem rekli, da bodo nadaljnje preiskave naredili naknadno. Ko pa sva se pred dnevi oglasila v njihovi genetski posvetovalnici z željo, da opravijo krvne preiskave in ugotovijo, pri kom je prišlo do mutacije, so naju odpravili domov, češ da to ne bi imelo nobenega smisla in da tega ne počnejo, ker jim zavarovalnica ne pokrije stroškov.
Zanima me, ali je tovrstna preiskava res tako nesmiselna ali pa sva do nje upravičena.
Prosim tudi za mnenje, kdaj je smiselno pri takem otroku iskati mozaicizem?

Hvala za odgovor in veliko lepega v letošnjem letu.

Hana

Pozdravljena,
oprosti moji radovednosti, vendar me zanima ali si v času nosečnosti opravila tako “popularne” presejalne teste kot sta NUHALNA SVETLINA in THT(trojni hormonski test) in kašni so bili rezultati.Domnevam, da si imela tudi UZ preglede in ali so pri vrsti meritev, ki jih opravijo, karkoli posumili in ti tudi povedali?
Kako je potekala tvoja nosečnost in ali si imela predčasen porod?
Še enkrat oprosti na vrsto vprašanj, a sama se bližam koncu nosečnosti in nehote mnogokrat mislim na downov sindrom, ker sem imela visoko nuhalno svetlino.

Lep pozdrav!

Upam, da sem pravilno razumela vaše vprašanje. Vsak otrok z Downovim sindromom naj bi imel opravljeno analizo kariotipa tudi s klasičnimi tehnikami, ki omogoča tudi natančno presojo drugih kromosomov (ne samo enaindvajsetega). Dolgoletne izkušenje kažejo, da imajo starši v primeru proste trisomije 21 pri otroku praktično zmeraj normalen kariotip. Zaradi tega kariotipa staršev otroka s prosto trisomijo 21 ne analiziramo. Prav tako ne ugotavljamo izvora odvečnega 21. kromosoma, ker nam ta informacija ni v pomoč pri presoji tveganja, za ponovno rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Lahko pa boste v vsaki prihodnji nosečnosti opravili prenatalno kromosomsko preiskavo (amniocentezo) s katero kromosomsko napako pri plodu zelo zanesljivo izključimo.
Glede mozaicizma pa je dobro vedeti, da konstitucionalni kariotip preiskujemo iz najbolj dostopnega tkiva (krvi).Ev. število normalnih celic v krvi ni nujno enako kot je v drugih tkivih, ki so za analizo manj dostopna ali celo nedostopna. Zato število normalnih celic v vzorcu krvi ne omogoča sklepanja o otrokovem bodočem uspevanju. Bolj kot kromosomske preiskave potrebuje vaša hčerka v tej nežni starosti skrbno nego in spodbujanje, da lahko razvila vse svoje sposobnosti.