Pozdrav!
Moj otrok (14 let) decembra 2015 naenkrat ni čutil noge, je ni premikal in ni čutil kože. Po skoraj 4 mesecih in veliko terapij se je stanje normaliziralo, pred dvema tednoma se je ponovilo na roki, vendar v veliko blažji obliki.
Otroku je bila ugotovljena delecija na področju 17p12; rsa 17p12 (P405)x1. Rezultati so pokazali delecijo genov COX10, PMP22 in TEKT3.
Vemo, da je to potrditev diagnoze, da gre za dedno nagnjenost h kompresijskim parezam. Ker nihče v družini še ni imel ničesar podobnega, me zanima:
– ali lahko imajo njegovi otroci enake težave,
– ali se da ta njegov “poškodovani” gen pozdravit (darovat???)
– kaj sproži omrtvelost
– ali lahko vpliva na pogostost težav
– ali se lahko še naprej intenzivno ukvarja s športom

Hvala vnaprej, Simona

Pozdravljeni,
-Da, lahko. Delecija, ki pri vašem sinu pogojuje dedno nagnjenost h kompresijskim parezam je avtosomno dominantno dedna. Verjetnost , da jo podedujejo njegovi potomci je v vsaki nosečnosti bodoče partnerice 50%. Prav tako je 50% verjetnost, da potomci delecije ne bodo podedovali in je ne bodo prenašali naprej ne glede na spol potomca.
-žal, za takšna stanje trenutno nobena genska terapija še ni možna.
-omrtvelost povzroča prevelika občutljivost perifernih živcev na pritisk. Ti občutljivi periferni živci povezujejo zaznavo receptorjev za dotik, temperaturo in bolečino in delovanje mišičnih vlaken s hrbtenjačo in možgani. Tak pritisk lahko nastopi ob prenašanju težke torbe, ob ponavljajočih gibih zapestja, dolgotrajnem nepremičnem sedenju, še posebej s prekrižanimi nogami, naslanjanje na komolce , to je pri aktivnostih, ki pri drugih običajno ne povzročijo nobenih težav.
-na pogostost težav vplivajo gibi , ki privedejo do utesnjenosti posameznih perifernih živcev, kot
so opisani zgoraj. Preprečujejo jih tudi mehke obloge in ev. opornice na izpostavljenih mestih
– predlagam, da se o tem, kateri športi in dejavnosti bi bile primerne za vašega sina, pogovorite s fantovim nevrologom.

Lep pozdrav,