Pozdravljeni,

pred 27 dnevi sem rodila punčko, pri kateri je bila po 3 dneh postavljena diagnoza za srčno napako Truncus arteriosus, odvzeta pa ji je bila tudi kri za genske teste z namenom potrditve oz. izključitve možnosti, da gre zgolj za prirojeno srčno napako ali pa je srčna napaka posledica genske napake. Po 14 dneh sva bila z možem obveščena, da je kariotip pozitiven in da ima najina deklica DiGeorge sindrom, pri katerem je poleg omenjene srčne napake prisotna še hipokalcemija, prenizko delovanje ščitnice in težave pri požiranju.

Na spletnih straneh sva z možem poizkušala priti do podatka o pogostosti diagnoze v Sloveniji najprej za DiGeorge sindrom in potem še v kombinaciji z vrsto srčne napake, pa žal nič nisva našla. Imate mogoče vi kakršnekoli statistične podatke, napotke kje si lahko kaj več prebereva? Uradnega pisnega izvida genskih testov še nisva prejela, nama je bilo pa priporočeno, da opraviva genske teste tudi midva, da se bo vedelo, ali je šlo zgolj za naključje ali je kdo od naju nosilec za omenjeno gensko napako. Zanima me kje lahko opraviva teste, ali se jih dela na napotnico, samoplačniško, kdaj priporočate, da jih opraviva – takoj, ob odločitvi za drugega otroka?

Že vnaprej se vam najlepše zahvaljujem za vaše odgovore in vas lepo pozdravljam.
Barbara

Podatki o pogostosti DiGeorge sindroma za Slovenijo niso poznani. Nekatere evropske študije so pokazale, da je pogostost približno 1 na 4000 rojstev. 74% otrok s DGS ima srčno napako. Truncus arteriosus je prisoten v 7%.

Na osnovi izvida pri hčerki sta z možem upravičena do genetskega svetovanja in pisnih izvidov opravljenih preiskav pri hčerki. Ob posvetu vam bodo priporočili in opravili preiskave tudi pri vaju.
Posvet in preiskave lahko opravita v sklopu Genetske posvetovalnice na pediatrični kliniki, Inštitutu za medicinsko genetiko ginekološke klinike, lahko pa tudi pri nas.Do preiskav in svetovanja ste upravičeni iz zdravstvenega zavarovanja
Srečno!

Pozdravljeni,

ponovno se obračam na vas. Najina punčka je v bolnišnici dobila infekt, ki ga zdravniki niso zmogli pozdraviti in je stara točno 1 mesec umrla. Po prejemu njenih genskih testov sva tudi sama opravila teste v Lj. porodnišnici in dobila izvide, da pri nama omenjene delecije ni. V izvidu pa so nama zapisali, da je možnost za ponovitev okrog 1%, zaradi geminalnega mozaicizma pa večja kot pri splošni populaciji. Nekaj sem prebirala po tujih spletnih straneh in ugotovila, da germinalni mozaicizem pomeni, da so možne napake v spolnih celicah partnerjev – ali to drži? Ali se sploh izvaja pregled spolnih celic pri parih, pri katerih je prišlo do na novo nastale genske napake pri otrocih in pri katerih splošni genski testi niso pokazali napak? Če se to izvaja, ali to delajo tudi kje v Sloveniji? Kaj nama priporočate? – Da se enostavno prepustiva in zaupava v boljši rezultat ob odločitvi za novo nosečnost? Je po vašem mnenju nujno potrebna amniocenteza, ali menite, da zadošča podrobnejši ultrazvok srčka in šele potem razmislek o amniocentezi?

Morda se vam bo moje pisanje zdelo zmedeno, ampak s partnerjem si resnično ne želiva še enkrat skozi preizkušnjo, ki naju je doletela. Amniocenteza ni nedolžen pregled, po drugi strani pa je skoraj 100% zanesljiva.

Že vnaprej se vam najlepše zahvaljujem za vaš odgovor in vas lepo pozdravljam.
Barbara

Moje sožalje ob smrti vaše hčerke.

Germinalni mozacizem pomeni, da ima določen del spolnih celice pri enem od staršev patološko spremembo, drugi del celic pa ne. Pogosteje kot germinalni, imenujemo ta mozaicizem gonadalni mozaicizem. Gonada je spolni organ, torej sta to jajčnik in moda. Gonada vsebuje pri nekaterih osebah razen normalnih spolnih celic tudi celice s patološko spremembo, ki jih ne ugotovimo v nobenem drugem dostopnem organu, ampak ugotovimo v drugih tkivih normalen izvid. Pojav gonadalnega mozaicizma je redek. Dokončno ga vedno lahko potrdimo le za nazaj, ko se v družini dvakrat rodi otrok z enako genetsko spremembo. Razlog, da ga pri ženski nikakor ne moremo ugotoviti vnaprej je, da bi ji za izključitev mozaicizma morali odstraniti oba jajčnika in analizirati celice v njih. Jasno je, da po takšni preiskavi zanositev ni več mogoča. Določevanje iz semenskega izliva je mogoča, vendar zahtevna, izključitev pri enem od staršev pa še vedno ne izključi možnosti pri drugem staršu. Ker gonadalni mozaicizem lahko vodi v ponovno rojstvo otroka z genetsko napako imata starša možnost usmerjene preiskave v naslednjih nosečnostih, ki to možnost izključi, seveda, če to preiskavo želita in se zanjo odločita.
Na novo nastalih sprememb (de novo mutacij), ki so posledica naključnega dogajanja v eni sami celici, ne moremo nikoli ugotoviti vnaprej. Če ta vodi v spremembe strukture organov jo lahko eventuelno diagnosticiramo pri plodu v nosečnosti z UZ preiskavo. Na novo mutacije se pri isti osebi ne ponavljajo.

V zvezi s preiskavami v naslednji nosečnosti pa se boste morali opredeliti do njih kar sami, v pomoč vam bo to, kar so vam povedalina gentskem posvetu..

Srečno!