Pozdravljeni,

partner, s katerim načrtujeva otroka, je bil kot otrok diagnosticiran, da ima Epydermolysis bullosa hereditaria simplex.
On trdi, da so mu takrat povedali, da bolezen prehaja na potomce samo, če bi bil nosilec takšnega gena tudi drugi partner, torej jaz, zato se mu zdi nesmiselno delati genetske preiskave na plodu, saj gre baje za zelo redko bolezen in je verjetnost, da sem tudi sama nosilka izredno majhna.
Naj povem, da v njegovi družini kakor se daleč spomnijo, nihče drug (med drugim tudi ne njegova sestra) ni imel te bolezni in da kolikor sem brala, so njegove težave sicer izrazite za to bolezen, so pa najblažja oblika.

Zanima me sedaj sledeče – ali se bolezen res lahko prenese na najine otroke samo če sem nosilec gena tudi jaz, sicer pa ne?

če se deduje, ali se deduje ta “simplex” oblika, ali tudi kakšna hujša oblika (ta oblika je še znosna, medtem ko sem brala, da pri hujših oblikah dojenčki ne preživijo več kot nekaj mesecev življenja)?

kakšne preiskave in kdaj v nosečnosti lahko opravim, da lahko to bolezen pri plodu s čim večjo verjetnostjo izključim? ali se morda lahko testiram že tudi jaz, še predno zanosim in ugotovim, ali sem nosilec tega gena?

najlepša hvala za odgovor!

Načelno potomec ev.podeduje predvsem družinski tip epidermolize, ki ga ima njegov roditelj oziroma, tip ki ga prenašata oba starša.
Obstaja več deset različnih tipov epidermoliz zato kljub diagnozi, ki ste jo napisali podvrsta obolenja pri vašem partnerju ni zlahka ugotovljiva. Genska diagnostika in svetovanje nista enostavni, kljub temu da ne dvomim, da so vašemu partnerju v zvezi s tem pravilno svetovali.
Predrojstna genetska diagnoza bi bila mogoča, samo v primeru, da bi bi bila pri partnerju z gensko preiskavo uspešno ugotovljena vzročna mutacija.
LP