Spoštovani!

Kolikšna je verjetnost, da rodim gluhega otroka. Jaz sem gluh, a nimam gluhih staršev in gluhih sorodnikov. Ob rojstvu so mi odkrili naglušnost, ki je verjetno nastala ob porodu. Oglušel sem, ko sem bil star 14 let. Imam gluho punco. Ona je od rojstva gluha a nima gluhih staršev in sorodnikov. Ali je velika verjetnost, da rodi gluhega otroka, če se poročiva?

Lp

Klemen

Do danes so odkrili že več kot 40 različnih genskih lokusov ( področij v genomu), kjer so prisotni geni, ki povzročajo gluhost.Ker razen hude zaznavne naglušnosti ne povzročajo nobenih drugih specifičnih znamenj, ki bi jih med seboj razlikovala, jih s kliničnimi preiskavami ne moremo razlikovati. Približno 75 % genetske gluhosti se pojavlja podobno kot se je to pojavilo pri vas in pri vašem dekletu ( nihče drug v družini ni gluh oziroma naglušen). Ugotovili pa so so že, da je pri evropskih mediteranskih prebivalcih daleč najpogostejši vzrok takšne gluhosti mutacija v DFNB1 oziroma v connexin26 genu.Svetujem vama, da odgovore poiščeta v genetski posvetovalnici. Da bi genetik lahko odgovorili na vaše vprašanje bi moral pri obeh partnerjih organizirati vsaj analizo gena DFNB1, ki je najpogosteje povezan z gluhostjo. Če je pri obeh partnerjih prisotna mutacija v tem genu, obstaja v vsaki nosečnosti 25% možnost, da bi se rodil gluh potomec.V primeru, da ima mutacijo v tem genu samo eden ali pa nihče pa je največja verjetnost, da bodo otroci gluhih staršev slišali.
Vseeno morate vedeti, da danes prav gotovo vseh genov, ki so povezani z gluhostjo še niso odkrili zato so kljub preiskavam, ki so že možne, odogovori v nekaterih primerih nemogoči. No pisala sem o genetskih vzrokih gluhosti. Dejstvo pa je, da vzroki gluhosti v nekaterih primerih niso genetski (povzroči jo lahko tudi npr. virusno infekcija v zgodnjem embrionalnem razvoju ploda…).Tega in drugih naključnih vzrokov gluhosti pa žal pri odraslih, pogosto pa niti pri dojenčkih ni mogoče dokazati.

Svetujem vama, d se v zvezi s tem oglasita v genetski posvetovalnici.