dednost
Pozdravljeni,
v družini sva dve sestri, starši zdravi, sorodstvo tudi. No, pri moji sestri so po nekaj SS v prvih tednih nosečnosti, ugotovili, da ima schulzbergerjev sindrom, mutacijo G20210A v prothrombin genu (heterozygotna), mutacija v PA/1 genu homozygotna oblika (46/46).
ker živi v tujini in ni prav dobro razumela razlage zdravnice, bi še vas povprašala kaj to dejansko zanjo pomeni.
Ter še zame: sama imam tri pozne SS oz. ZP (19.-23.t.), genetsko imava z možem dobre izvide, najvećji sum je moja konizacija.
Zanima pa me, če je morda le obstaja povezava med sestrino težavo in mojo. Je možno, da bi pri moji genetski preiskavi spregledali kak sindrom, mutacijo in bi bil namesto konizacije lahko drug vzrok?
Hvala vam in Lp.
Domnevam, da so pri vaši sestri diagnosticirali incontinentio pigmenti, katere sinonim je Bloch-Schulzberger ali pravilneje Sulzberger sindrom.Niste napisali ali je bila diagnoza potrjena z gensko analizo ali je bila bolezen ugotovljena klinično. Bolezen je lahko podedovana po enema od staršev (pogosteje po mami) ali pa nastopi pri posameznici z neodvisno mutacijo na novo torej kot naključni dogodek. Matere s to boleznijo imajo več spontanih splavov zato, ker moški plodovi, ki po mami podedujejo mutacijo, najpogosteje odmrejo že zgodaj v nosečnosti.
Heterozigotna mutacija v protrombinskem genu G20210A povzroča večjo možnost trombofilije in trombotičnih dogodkov, mikrotrombotični dogodki v posteljici, lahko prvedejo do nezadostne prekrvavitve skozi posteljico in posledično do spontanega splava ali odmrtja ploda.
Ne morem ugotoviti kateri gen imate mislih, ko pišete o PA/1 genu, zato vam v zvezi s tem ne morem pojasniti ničesar(v mednarodni nomenklaturi ga ni).
Če se pri vas pojavljajo kasni spontani splavi menim, da je pri vas zagotovo smiselna presejava glede faktorejv trombofilije in antifosfolipidnega sindroma. Te preiskave ne indiciramo genetiki ampak izbrani ginekolog, izvede pa jih specialist internist.Glede možnosti, da bi imeli incontinentio pigmenti,pa se posvetujte s svojim izbranim zdravnikom. V primeru, da bi ugotovil pri vas klinične znake le te bo potrebna ponovna napotitev v genetsko ambulanto.
Če sestra ni razumela pojasnil genetskega svetovanja, je najbolje da se z izvidi naroči v genetsko posvetovalnico v domovini kjer ji bodo svetovali v skladu s kliničnii težavami in izvidi njene bolezni.
LP