Dednost
Pozdravček,
čeprav mi ginekologinja ni svetovala kakšnega genetskega posvetovanja, me vseeno zanima še vaše mnenje.
Namreč moj oče je imel trombozo, Burgerjevo bolezen, bil je tudi kadilec, odrezali so mu obe nogi, na koncu ni delovala še leva roka. Po mojem rojstvu so moji mami in očetu rekli, da je boljše, da nimata več otrok, ker je možno, da bi se preneslo na moškega potomca ali da bi bil prizadet. V tistih letih namreč niso delali nobenih UZ ali merjenja nuhalne svetline. Kaj več mi mami ni vedela povedat, ker tudi njej niso kaj bolj svetovali.
Zanima me, če bi lahko kaj takega moj otrok podedoval ali to morda ni dedno. Ali je morda kakšna druga nevarnost.
Že vnaprej hvala za vaše mnenje.
Lp
Pozdravček,
to vprašanje sem zastavila že ginekologu in svetoval mi je, da se obrnem na vas.Sicer nisem noseča, vendar me skrbi.
Moja mama ima mišično distrofijo, ki so jo odkrili pri njenih 38. letih (danes težje hodi, vendar z našo pomočjo normalo delujemo vsi skupaj). Takrat so testirali tudi mene (imela sem 8 let) in niso odkrili ničesar. Tudi sicer v družini in preteklosti ni bilo takih primerov.
Slišala sem pa, da so ponavadi ženske prenešalke, večji delež pa je obolelih moških.
Saj pravzaprav ne vem, če boste pravi naslov za tako vprašanje. Ampak kakšna verjetnost je, da bi moj otrok podedoval bolezen? Ali je to sploh mogoče ugotoviti že pri zarodku (ker se pri nekaterih bolezen ugotovi zelo pozno)?
Doma mi sicer govorijo, naj se ne obremenjujem, vendar …
Hvala za odgovor.
LP
Miotonična distrofija (Steinert) je avtosomno dominantna dedna bolezen. Potomci bolnice imajo 50% tveganje, da podedujejo bolezenski (mutirani gen) in da se pri njih, prej ali slejpojavi bolezen ne glede na spol. 50% potomcev patološkega gena ne dobi, so zdravi in te bolezni ne prenašajo naprej.
Če je bil vaši mami in vam odvzet vzorec za analizo DNK, potem mora za to obstajati izvid. Če ga mama nima, lahko povprašate za svoj v ambulanto kjer se zdravi mama.
Morda pa je bil pri vas posnet samo EMG in, če je bil normalen je največja verjetnost, da tega gena niste podedovali.
Danes je diagnoza gena za miotonično distrofijo možna in dostopna. Prenašalke mutiranega gena imajo možnost tudi prenatalne genetske diagnoze.
LP
Pozdravljeni!
Pisala sem vam že lansko leto v povezavi z mamino boleznijo.
Lani, konec oktobra, sva z mamo šli na genetsko posvetovanje k dr. Peterlinu na Ginekološko kliniko, oddelek za genetiko.
Po pregledu maminih izvidov, kjer je zapisano, da gre za miatonično distrofijo tip I, so obema (meni in mami) vzeli kri za genetsko analizo na prisotnost mutacije v genu za DM1PK, oz. miotonične distrofije tip 1 (DM1).
Danes sva dobili izvide, kjer je pri obeh zapisano: Z molekularno genetsko analizo pri preiskovanki nismo potrdili miotonične distrofije tip 1.
Moji rezultati so bili:
PCR – CTG(5,14)-zapisano nižje
Southern blot – 9 kbp, 10 kbp
Rezultati analize so pokazali dva fregmenta velikosti 127 bp in 155 bp, kar ustreza številu ponovitev CTG5 (+/-3) in CTG14 (+/-3). Z analizo z metodo po Southernu smo dobili dva fragmenta v normalnem območju, velikosti 9 kbp in 10 kbp.
Zaključek: Z molekularno genetsko analizo smo pri preiskovanki določili alele s pomnožitvami trinukleotidnih zaporedij (CTG) v normalnem območju gena za miotonično distrofijo tip 1.
Mamini rezultati pa so bili (na kratko):
PCR – CTG (5)
Southern blot – 10 kbp
Sedaj pa me zanima, kaj to sploh pomeni? Sicer na izvidu piše, da priporočajo genetsko svetovanje in se bom tja tudi naročila, vendar sem po naravi neučakana in bi rada izvedela že kaj prej.
Razumem, da nimava miotonične distrofije tip 1. Kaj pa je potem z mamo? Obstaja še kakšen redkejši tip miotonične distrofije? Kakšna je možnost dedovanja? Ker mama ima večino znakov, ki nakazujejo na tako vrsto distrofije.
Dr. Peterlin je je na posvetu spraševal, naredil kratek test (odpiranje, zapiranje pesti) in mi rekel, da težko verjame, da bi sama imela distrofijo. Vendar…, , zanima me tudi zaradi svojih potomcev, ki jih načrtujem.
Najlepša hvala v naprej za odgovor in se opravičujem za tako dolgo vprašanje.
Lep pozdrav. M
Pozdravljeni !
Sem mama dveh sinov. Prvi ima 23 let, je zdrav . Drugi je star 21 let in ima Duchenovo mišično distrofijo. Kolikor poznam obolenje, sem potemtakem prenašalka jaz- mama .Pri moji ( NITI MOŽEVI) družini nikoli nihče ni bolehal za to ali katerokoli drugo obliko mišične distrofije.(vsaj tako smo seznanjeni- nihče od staršev ali starih staršev ne ve da bi se kdajkoli v sorodstvu pojavila katero mišično obolenje.
Mene zanima predvsem eno vprašanje. Namreč ni mi znano kolikšne možnosti ima moj starejši sin, ki je sicer popolnoma zdrav , da prenese bolezen na svoje bodoče otroke ? Ali se dedovanje po tej poti sploh lahko nadaljuje , glede na to, da je to Duchenova oblika ali lahko njegovi potomci podedujejo kako drugo obliko mišične distrofije ?
prosim za odgovor, ali pa mi povejte na koga naj se obrnem s tem vprašanjem. Hvalain lep pozdrav.
Danica Župan
Spoštovana gospa,
res je, da so ženske lahko zdrave prenašalke gena za mišično distrofijo Duchenne, vendar vemo da se mutacija ponavlja tudi na novo. Dejansko je samo 2/3 mater dečkov s to boleznijo prenašalk te bolezni, 1/3 pa mutacije ne prenaša, ampak je ta nastala v oplojeni celici zaradi tragičnega naključja. Morda je v vašem primeru temu tako, saj se ta bolezen pri vaših moških sorodnikih v širši družini ni nikoli pojavila.
Naj bo tako ali drugače, zdravi sinovi mater prenašalk nikoli ne prenašajo te bolezni na svoje potomce, zato ni tveganja, da bi se mišična distrofija pojavila pri potomcih vašega zdravega sina, razen v primeru, da bi imel otroke z prenašalko mutacije za mišično distrofijo.Gen za mišično distrofijo Duchenne je poznan in ga pri bolniku in materi prenašalki lahko določimo, prav tako pri plodu v nosečnosti, če smo pri materi že pred nosečnostjo potrdili, da je prenašalka te bolezni.
Če želite lahko dobite izčrpnejša pojasnila v naši posvetovalnici, prav tako tudi vaš sin.
Srečno!
Pozdravljeni,
kar veliko ljudi je našlo tukaj odgovor na svoje vprašanje pa me zanima, če lahko pomagate tudi meni.
S fantom načrtujema otroka, ampak problem je v tem da ima fant sladkorno bolezen tip I. Ali je zagotovo verjetno, da bi prenesel to bolezen na otroka ali obstaja kaj, da se to prepreči?
Hvala za odgovor in lep pozdrav,
Valentina
Pozdravljeni!
Tudi jaz imam vprašanje na to temo. Naj opišem situacijo: če začnem pri sebi-v družini nismo imeli dednih bolezni in smo vsi (po očetovi in mamini strani) zdravi.
Moja boljša polovica pa ima v družini dedno bolezen in sicer duchene – mišično distrofijo. V družini sta oče in mati popolnoma zdrava (po moji laični oceni je mati prenašalka) – nimata znakov bolezni. Imata pa štiri otroke; najstarejša je hčerka ki ni obolela, potem je sin ki je obolel za mišično distrofijo (duchene), srednji sin je zdrav, najmlajši pa je obolel, prav tako za enak tip mišične distrofije.
Zanima naju pa; če bi se odločila imeti otroke (jaz in najstarejša hči), kakšne so možnosti, da se bolezen prenese na najinega otroka? Kakšne so možnosti, da je moja žena (njuna hči) prenašalka? Ali obstajajo preiskave (testi), s katerimi bi lahko ugotovili verjetnost prenosa bolezni še pred nosečnostjo in s kolikšno zagotovostjo? Ali se lahko med nosečnostjo ugotovi, če je otrok obolel in v kateri stopnji nosečnosti?
In še nasvet, kam bi se lahko obrnila za preiskave ali se opravljajo v sloveniji ali tujini ……
Veliko vprašanj, saj vem, ampak je tudi velika skrb.
Hvala za odgovore!
Pozdravljeni!
Vaša ocena, da je tašča nosilka mutacije je pravilna, saj ima dva sinova s to boleznijo. Vaša partnerica ima 50% možnost, da je po mami podedovala patološki gen za Duchennovo mišično distrofijo oziroma 50% možnost da je podedovala njen “zdravi gen” oziroma alel. V prvem primeru ima 50% tveganje, da se ji rodi sin s to boleznijo in 50% možnost da seji rodi zdrav sin, ki bolezni ne bo prenašal naprej. Vse hčerke bodo, tudi če je partnerica prenašalka, glede mišične distrofije zdrave, 50% pa bo tveganje, da bo zdrava hčerka podedovala bolezensko mutacijo, ki jo lahko prenese naprej.
Diagnostiko izvaja pri nas Inštitut za medicinsko genetiko Ginekološke klinike v Ljubljani. Najprej potrebujejo vzorec krvi za določitev mutacije pri bolnem sorodniku (bratu). Ko je določitev mutacije pri njem uspešna lahko mutacijo pri vaši partnerici zelo zanesljivo izključijo oziroma potrdijo. Predrojstna diagnostika je zelo zanesljiva takrat, ko že pred nosečnostjo določijo družinsko mutacijo. Predrojstno diagnostiko opravijo v 11. tednu nosečnosti z analizo horionskih resic, ki jih dobijo s horionsko biopsijo. Posvet in preiskave lahko opravita z napotnico osebnega zdravnika oziroma ginekologa.
LP
Spoštovani,
naj se še jaz obrnem na vas z vprašanjem v zvezi z mišično distrofija.
Moj partner ima Beckerjevo distrofijo. Nihče v njegovi daljni familiji ni zbolel za to boleznijo tako, da gre v tem primeru verjetno za mutacijo. Ima tudi 3 brate, ki so vsi zdravi.
Kako je z dedovanjem v tem primeru? Nekaj sem sicer že sama brskala po internetu in ne vem če sem prav razumela so ženske potomke v tem primeru lahko prenašalke (50:50), ne vem pa kako je z moškimi potomci?
Ali je po vašem mnenju smiselen genetski posvet pred zanositvijo? Ko smo z vprašanjem glede otrok obrnili na moževega specialista v KC nam je dejal, da on ne vidi težav in ovir, da bi imeli potomstvo.
Se opravičujem, če se vprašanja ponavljajo ampak vsak misli, da je njegova situacija unikatna.
Hvala za odgovor