Pozdravljeni,

pred dnevi smo rodili hčerko in že na samem začetku je bil ugotovljen sum šuma na srčku. Pristali smo na pediatriji, kjer so ugotovili, da ima prirojeno srčno napako imenovano Tetralogija fallot in dodaten sum na De Georjijev sindorom. Šok za šokom… Pri pregledu literature tako na internetu, kot knjižnicah je o omenjemnem sindromu zelo malo napisanega. Zanima me kaj več o tej bolezni, ali je kljub temu mogoče normalno življenje takega otrok z minimalnimi odstopanji, ali gre za hujšo gensko bolezen, ki zahteva posebno nego in skrb.

Hvala in lp.

Spoštovana,

diGeorgijev sindrom je skupek prirojenih nepravilnosti, ki nastanejo zaradi genetske napake na 22. kromosomu (tim. 22q11.2 delecijski sindrom – kar označuje izgubo delčka 22. kromosoma).
Najpogosteje se kaže s prirojeno srčno napako (tetralogija Fallot je med njimi), možne so še motnje v imunosti in pogostejše bakterijske okužbe v otroštvu (zaradi premajhnega priželjca, kjer sicer dozorevajo obrambne celice – limfociti T), razcep neba, motnje v vzdrževanju normalne koncentracije kalcija v telesu (zaradi motnje v razvoju obščitničnih žlez), opisane so tudi težave pri učenju v šolski dobi.

Za ta sindrom je tudi značilno, da je razpon težav zelo velik – od komaj opaznih motenj do takih, ki zahtevajo številne operacije, posege, trajno pomoč. In zelo težko je napovedati v naprej, kakšna bo stopnja težav pri določenem otroku.

Kot razumem, je pri vaši dojenčici dokazana srčna napaka – ki pa se jo danes da z operacijo odlično popraviti.
Sindrom Di George pa zaenkrat ni potrjen (osnova za postavitev diagnoze je genetska preiskava) – in če bo, se bodo z vami zdravniki (tudi klinični genetik) zanesljivo natančno pogovorili, dali odgovore na vsa vaša vprašanja in vam svetovali, kako bo potekalo zdravljenje in kje boste lahko našli dodatne informacije o bolezni.

Srečno,

spoštovani,

zdaj se oglaša še mama otroka, o katerem sta pred mesecem dni govorila z možem. sindrom digeorge je bil na podlagi fish testa potrjen. punčka ima kot že omenjeno srčno napako tetralogija falllot, hipoparatiroidizem, hipokalcemijo in značilne displastične poteze obraza. v bolnišnici je prišlo tudi do hipomagnezemije in hiperfosfatemije, a se je s terapijo kalcijevega glukonata in kalcitriola elektrolitsko stanje uredilo. kljub odsotnosti timusa je preiskava limfocitnih populacij sicer pokazala zmanjšano koncentracijo naivnih celic in primerno koncentracijo spominskih celic. celična imunska pomanjkljivost je zaenkrat izključena.
po prebiranju člankov in pregledu različnih prispevkov o dotičnem sindromu sem postala zaskrbljena, zgrožena. razpon težav je pri nekaterih otrocih resnično velik. za trenutek sem si zaželela, da se otrok ne bi rodil … poleg tega je bilo težko sprejeti, da so obrazne poteze otroka drugačne. a to ni tako pomembno. deklica je res posebna, naj povem, da je bil že njen prihod na svet neobičajen, rodila se je kar v avtu, ko sva bila z možem na poti v porodnišnico. kljub porodu brez asistence se je vendarle dobro končalo.
zdaj pa k vprašanjem – veliko smo že povprašali zdravnike, a se nova vprašanja ves čas porajajo;
– vem, da so otroci s tem sindromom zelo različni in da je težko napovedati, kakšna bo stopnja težav, pa vendar – bi zdaj že lahko rekla, da bo šlo pri naši punčki za bolj blage simptome (tako optimistična je bila pediatrinja, ko je videla izvid prisotnosti limfocitnih populacij, ki ni značilen za tipično prezentacijo sindroma digeorge)?
– hrani se z mojim izčrpanim mlekom (dojenje zaradi srčne napake odsvetovano) in aptamilom comfort (zaradi občasnega zaprtja). nekje sem zasledila, da ste zapisali, da pri izčrpanem materinem mleku maščobe ostanejo na steklenički, obrambne celice pa že odmrejo, preden pridejo do otroka. je potemtakem sploh smiselno izbrizgavati mleko, glede na to, da gre kar nekaj časa na račun tega in to zahteva kar nekaj družinske logistike, saj je punčka ves čas po rokah? mojega mleka prejme približno 3/4.
– v svoje mleko dajem dodatek fms aptamil po nasvetu neonatologa, saj je v bolnišnici slabše jedla. vseeno se lepo redi, na dan povprečno 30g. pediatrinja pravi, da ni potrebno dajati več, neonatolog pa, da bi še – koga naj poslušamo? kar zadeva količine popitega mleka – na oborok največ 90 ml, večkrat tudi manj, v celem dnevu okrog 500 ml. kljub manjšemu vnosu se redi normalno, bi nas moralo vseeno skrbeti v luči njene srčne bolezni, da poje manj kot je običajno (stara 6tednov, tehta 4 kg)?
– rada bi stopila v stik še s kom iz slo, ki ima otroka s tem sindromom. nikjer nisem zasledila nobenih info na slovenskih spletnih straneh. na koga bi se lahko obrnila?
– kako dolgo se zdravi hipokalcemija, je ta prisotna le v otroštvu ali celo življenje? kaj lahko povzroči, če ni zdravljena? v endokrinološko ambulanto smo naročeni naslednji mesec.

hvala, da ste si vzeli čas in tole prebrali.

Spoštovana,

vsako odstopanje od idealnega dojenčka pomeni začetni stres in obup za starše. S katerima pa se starši – eni prej, drugi kasneje – spopadejo in najdejo najboljše rešitve za svojega otroka in zase.

Upam, da bo vaše sporočilo prebrala kakšna mama (ali očka), ki ima otroka z enako boleznijo. Kar je malo verjetno, a možno. V iskanju stika s kakšnimi starši vam lahko pomagajo tudi na oddelku, kjer vodijo punčko zaradi prirojene srčne napake, endokrinologi (kamor ste že naročeni) in genetiki.

Vsak otrok s tem sindromom je nekaj posebnega in drugačnega – zato je zelo težko posploševati in napovedovati, kaj bo in kaj ne bo, ko bo velika. Najpomembneje je, da ji nudite čim več in se z njo veliko ukvarjate predvsem pri razvijanju umskih sposobnosti (kar bi itak svetovala vsakemu staršu, tudi “perfektnega” otroka). In ohranjajte optimizem, še zlasti, če vas v to prepričuje tudi dekličina pediatrinja.

Mamino mleko je idealna prehrana za dojenčka, še posebej s srčno napako in sindromom Di Georgi. Tudi če je izbrizgano, ohrani marsikaj dobrega, zlasti uravnoteženost beljakovin, sladkorjev in mineralov. Le to mi ni jasno, zakaj so vam odsvetovali dojenje – za večino otrok s srčno napako to ni kaj dosti bolj utrujajoče kot pitje po steklenički. Če bi jo hranjenje močno utrujao, bi itak morala biti hranjena po želodčni cevki – sondi.

Ko je enkrat otrok doma, postane njegov medicinski “skrbnik” izbrani pediater (in ne neonatolog) – zato bi pri nasvetih glede prehrane upoštevala njegov nasvet. FMS je nepotreben, če se dojenček dobro redi. Za “srčke” pa je prekomerno pridobivanje teže itak nezaželeno…

Hipokalcemija lahko povzroči kup nevšečnosti, zato jo je potrebno korigirati, dokler so vrednost nizke – predvsem povzroča povečano vzdražnost mišic z bolečimi krči, tudi motnje v srčnem ritmu. Kako dolgo bo potrebno nadomeščanje kalcija, pa vam lahko bolje pojasni endokrinolog, ki se s takšnimi težavami ukvarja – jaz bi govorila bolj “na pamet”, ne na osnovi lastnih izkušenj.

Srečno,

Pozdravljeni!

Svetujem vam, da si ogledate spletno stran Društva srčnih otrok (http://www.srcki.si/). Našli boste zgodbe otrok, ki so bili operirani na srčku, prek 10 jih je tudi takih, ki imajo isto napako kot vaša deklica. Tudi o De Georgijevem sindromu se najde kakšna zgodba oziroma informacija.
Želim vam vso srečo,

Alja

Pozdravljeni

Moja mlajša dva sinova imata ta sindrom. Pri starejšem od niju se pojavljajo le težave pri učenju in nekaj nepravilnosti pri razvoju hrbtenice. Fant drugače nima nekih zdravstvenih težav. Mlajši sin pa ima teško do težjo stopnjo motnje avtističnega spektra, avtoimuno kožno bolezen, nekaj avtoimunega mu sproža kronični laringitis, motnja prehranjevanja in motnja spanja……

Vsem staršem, ki že ob ostavljeni diagnozi obupujejo nad tem kaj hudega se jim je zgodilo polagam na srce da njihov otrok lahko nima nobenih težav, lahko rečejo v šoli da je malo len, lahko pa bodo obiski pediatrične klinike in ambulante za avtizem pogosti.

Veliko sreče z vašimi otročki

L.p. Samo

Tudi moja hci ima di georgy sindrom..bila je med prvimi pri nas,ce ne prva, leta 2004