Lepo pozdravljeni,

sem nekje že zastavila to vprašanje pa ne vem kje žal. Bi ga pa še 1x rada tukaj. In sicer stara sem 30 let in že kr nekaj let cca. 20 ali več imam postavljeno diagnozo bolezni CMT tipa 2. Delali so mi dnk preiskavo in ugotovili, da v moji krvi ni najdenih genov te bolezni. Povsod sicer piše, da je bolezen dedna, ampak me je dejstvo da ni najdenih genov in date bolezni niso imeli starši ali stari starši zelo zmedla. In me zanima kako je s tem, je dedna ali ni? Je vseeno 50% možnost, da jo moj otrok dobi? Hvala za odgovor

Pozdravljeni,
škoda, da niste napisali katero preiskavo DNK ste imeli. Genetski vzrok bolezni Charcot- Marie -Tooth tipa 2 oz. CMT2 je heterogen, to pomeni, podobne klinične znake lahko povzroči mutacija v številnih različnih genih kot so npr.:
Mutacija v MFN2 in KIF1B ( povzroči CMT2A); RAB7A (povzroči CMT2B); LMNA (CMT2B1); TRPV4 (CMT2C); BSCL2 nin GARS (povzroči CMT2D); in tako naprej…
Da bi torej razjasnili kateri tip bolezni in kateri gen je odgovoren za bolezen v vašem primeru je potrebno opraviti bodisi sekvenciranje in analizo eksoma ali celega genoma.
Čeprav nihče v vaši družini nima podobne bolezni, pri vas pa je potrjena, je lahko mutacija v genu pri vas nastala na novo.
Vaši otroci bodo imeli 50 % možnost, da bodo podedovali “zdrav gen”, žal pa tudi 50%, da bodo prejeli mutiranega.
Lep pozdrav,

Pozdravljeni,

najlepša hvala iz srca za odgovor. Glede preiskave ne znam točno pojasniti ker je bila kri oddana že pred leti v Ljubljani izvid pa dobila šele lani

In sicer piše sledeče:

Tip vzorca: Vzorec celotne periferne krvi
Indikacija: Sum na nevropatijo Charcot – Marie – Tooth, tipa 2 (ali drugo obliko aksonske nevropatije)
Napotna diagnoza in opredelitev tarče za sekvenciranje:
Pri preiskovanki je bil preiskan vzorec DNA z namenom ugotavljanja genetskega vzroka za ob sumu na nevropatijo CMT tipa 2I (ali drugo obiko aksonske nevropatije). Vzorec DNA je bil izoliran iz izvornega tkiva v laboratorijih Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko, po standardnem protokolu. Za odkrivanje morebitnega genetskega vzroka bolezni smo opravili sekvenciranje in analizo nabora genov, povezanih z navedeno klinično sliko (seznam genov je na voljo v podrobnem opisu metode). Analiza vključuje sekvenciranje kodirajočih regij opredeljenih genov, vključujoč meje med introni in eksoni, ki ni bi lahko vplivale na normalno izrezovanje intronov.
Rezultat preiskave: V preiskanem naboru genov nismo odkrili patogenih različic, ki bi lahko pojasnile klinično sliko.
Interpretacija: Klinično eksomsko sekvenciranje pri preiskovanki ni pokazalo prisotnih genetskih različic, ki bi lahko pojasnile klinično sliko. S preiskavo ni mogoče izključiti prisotnosti patogenih delecij in duplikacij posameznih eksonov, ekspanzij trinukleotidov in patogenih različic v področju genov, ki s preiskavo niso bila pokrita. Prav tako ni mogoče izklučiti prisotnosti patogenih različic v genih, ki v preiskavi niso bili zajeti.

Upam, da sem vam s tem lahko več pomagala in boste odkrili kaj novega.

Lep pozdrav, Jolanda

Pozdravljeni,
pri vas je bilo torej opravljeno eksomsko sekvenciranje, pri katerem so tarčno pregledali poznane gene, v katerih mutacija povzroči bolezenske znake, ki ustrezajo diagnozi CMT2. Kot razumem izvid, mutacije ni bilo mogoče identificirati. Skupaj s tem izvidom ste zagotovo prejeli tudi vabilo za genetsko svetovanje,. Če ga še niste opravili, vam ga priporočam zato, da boste prejeli vsa pojasnila o pomenu opravljena genetske preiskave za diagnozo vaše bolezni, o morebitnih nadaljnjnih diagnostičnih možnostih in seveda svetovanje v zvezi z načrtovanjem družine.
Lep pozdrav,