spoštovana Dr. Brezigar

zanima me, kakšne značilnosti ima otrok s cistično fibrozo in ali se to bolezen da odkriti v času nosečnosti?
Hvala za vaš odgovor!

Manja

Spoštovani,

otrok s cistično fibrozo ima ponavljajoče se pljučnice in nekoliko slabšo prebavo, ker mu črevesje izloča manj prebavnih encimov.

Bolezen je možno ugotoviti pri plodu v nosečnosti v primeru, da se pri že rojenem bolnem otroku diagnosticira specifična mutacija v genu za cistično fibrozo in se pri obeh starših potrdi, da sta zdrava prenašalca gena za cistično fibrozo. Zelo pomembno je, da diagnostični postopek steče že pred ponovno nosečnostjo saj je ta gen zelo velik in zapleten in je bilo v njem odkritih že nad 800 različnih mutacij, ki povzročajo to bolezen. Če v posameznem primeru ni ugotovljena katera od pogostejših mutacij, to dejstvo lahko zelo podaljša diagnostični postopek.

LP

Pozdravljeni.Imam 11mesečno punčko katera je pozitivna na cistično fibrozo,za par dni imamo pregled/znojni test…te besede so me dotalno šokirale ker puncka kot tak je zdrava ne kaslja ima apetit,normalno ze vse je …2x je imela vrocino ter bila prehlajena nikoli kasljala nic ….povedali pa so mi da pa morjo ugotovit ali ima nizko/visoko tveganje …nevem kaj si naj  mislim bolezen kot taka je zelo tezka itd.lahko upam na najboljse nato da ni dobenih znakov al se moram pripravit na najhujse ?hvala za odgovor

Spoštovani!

Zavedamo se vaše stiske, vendar je odgovor na to nemogoče podati, saj bi morali natančno preučiti dekličino dokumentacijo. Poleg tega je pred kakršnikoli zaključkom potrebno opraviti vsa testiranja in počakati na dokončne ugotovitve. V kolikor bi kasneje potrebovali kakšna pojasnila glede ugotovoitev, se lahko seveda obrnete na nas.

Vse dobro želimo

ekipa Medgen

Pri vsakem pregledu vse vredu,kri vredu nikoli nic posebnega ….kot sama nosečnost brez posebnosti vglavnem zdrava nosečnost ,bila je Ivf zanositev ,tako da so že naju dobro pregledali itd.Nifty test opravljen vse odlično …res nimam besed ,pol pa prejmes en klic pa taka diagnoza pri hčerki

Pozdravljeni, ponovno!

Cistična fibroza je genska bolezen, ki je neodvisna od poteka nosečnosti. Je posledica okvare v genu za to bolezen (v primeru, da se bolezen razvije, pomeni, da ima deklica dve okvarjeni kopiji tega gena). Na UZ preiskavah v nosečnosti se cistične fibroze ne more odkriti, prav tako ne z navadnimi krvnimi testi ali NIPT testi, kadar so usmerjeni le na kromosomske nepravilnosti. Genetsko potrjevanje cistične fibroze poteka zelo usmerjeno in s posebno genetsko analizo. Zato jo je v času nosečnosti nemogoče odkriti, razen v primeru, da se jo načrtno preiskuje.

V kolikor je bila deklica genetsko testirana in je bolezen že genetsko potrjena, bodo na testiranje zagotovo naročili tudi vas in partnerja. To je pomembno zato, ker bodo ugotovitve vplivale na načrtovanje vaših morebitnih prihodnjih nosečnosti.

Kot rečeno – treba je počakati na vse ugotovitve, kar pa s seboj vedno prinese strah in stisko. Vsekakor pa bodo odgovori na vsa zgornja vprašanja pokazali pravo pot naprej.

Veliko moči in vse dobro

ambulanta Medgen