Pozdravljeni!

Leta 2008 sem pri vas, zaradi slabega izvida nuhalne svetline opravila biopsijo horionskih resic. Izvid biopsije je bil bp. Porod je bil brez komplikacij, hči napreduje, vendar je s težo zmeraj na spodnji meji. Pri 10 mesecih ima 7500 g.
Zanima me ali se pri tej preiskavi odkrije cistična fibroza ploda. Zakaj me to zanima?
Ta teden želijo hčeri opraviti preiskave za cistično fibrozo.

Za odgovor se vam zahvaljujem in vas lepo pozdravljem!

spoštovani,

BHR ali AC sta le načina, s katerima lahko pridemo do tkiva oziroma celic ploda, kaj z njimi počnemo oziroma kaj analiziramo pa je potem stvar indikacij oziroma usmeritve pri iskanju problema. Cistična fibroza je genetsko obolenje, ki ga seveda lahko odkrijemo tudi pred rojstvom, če nanj pomislimo, to pa se zgodi, če ima plod določene UZ vidne znake prizadetosti žleznega tkiva, kot je npr. močno hiperehogeno črevo in/ali zelo bela pljuča, vendar zlasti prvo. Če ne in na to ne pomislimo in hkrati tudi nimamo podatka, da bi kdo v družini imel to obolenje, ga seveda ne iščemo in zato tudi ne moremo najti.

pozdravljeni, ali obstaja kakšen NIPT test, ki precekira za cisticno fibroso?

Spoštovani,

ne bi vedel, oziroma nisem prepričan, lahko pa vprašate v Medgen d.o.o. genetsko posvetovalnico.