cistična fibroza
spoštovani!
Imam 18 mesečno hčerko s cistično fibrozo. Zdaj pa sem že en mesec ponovno noseča. Vem, da moram na aminocintezo, da se ugotovi ali je plod zdrav ali ne. Zanima me kdaj se opravi aminocinteza in ali me bo ginekologinja sama napotila na to preiskavo ali se moram naročiti sama (kam)?
hvala za odgovore!
Manja
Spoštovana gospa,
če imate hčerko s cistično fibrozo in ste že mesec dni ponovno noseči je nujno, da se ČIMPREJ ( še danes) po telefonu naročite na posvet in preiskave v Službo za medicinsko genetiko ljubljanske ginekološke klinike po telefonu:
4320024.
Diagnosticiranje cistične fibroze pri plodu se prične s posegom horionske biopsije, to je poseg podoben amniocentezi, le da ga opravijo med 11. in 13. tednom nosečnosti. Cistično fibrozo pri plodu pred rojstvom lahko zanesljivo izključijo iz dednine ploda oz. horionskih resic, če so pri pri vaši hčerki odkrili spremembo v genu za cistično fibrozo (mutacijo), ki je bolezen povzročila. Verjetno sta bila ob tem preiskana tudi oba starša. (?) V genu za cistično fibrozo je sicer možnih več sto mutacij. Zato si v tistih primerih, ko mutacije ni (bilo) mogoče natančno določiti in ni možna direktna določitev spremembe (mutacije) v genu, pri zgodnji diagnostiki pred rojstvom otroka pomagajo s posredno molekularno genetsko diagnostiko.
Priporočam torej, da se po telefonu naročite na posvet. Za posvet in preiskave potrebujete napotnico svojega ginekologa (ali izbranega zdravnika). Če hčerka še ni bila preiskovana, je nujno opraviti molekularno genetsko preiskavo gena za cistično fibrozo tudi pri njej, zato bo rabila napotnico izbranega pediatra.
Če že imate vse te izvide pa se z njimi, kot že rečeno, na posvet, da boste dogovorili termin in potek preiskav.
Srečno!
Sama se ubadam tudi z vprasanjem povezanim s cisticno fibrozo. Obe sestri sta jo imeli in sta ze pokojni. Jaz sem zdrava in s partnerjem bova oktobra po ginekolockem pregledu zacela delati na novem clanu druzine. Tudi na SGM sem ze klicala za informacije, kako naprej. Prinesla naj bi izvide starsev in sester zaradi ugotovitve mutacije. Govorila sem z mamo, ki pa pravi, da na njej in ocetu niso delali preiskav (pred 35 leti), da morda imajo za sestro, ki jo je zdravil dr. Čižman. Na meni so delali nek test, kjer so ugotovili, da sem ok, ampak ta je verjetno v arhivih porodnisnice. Tako, da v bistvu nimam nobenih izvidov. Ali je to kaksna ovira? Ce prav razumem, bodo na SMG najprej naredili test, s katerim ugotovijo, ali se prenasalec in ce je pozitiven, potem enako se na partnerju. V kolikor eden od naju ni prenasalec, potem ni moznosti za boleze? Hvala!
Da, tako je kot ste napisali.
Če staršev zdravniki takrat niso preiskovali so morda preiskali gen za cistično fibrozo pri kateri od vaših sester. Predlagam, da se za pojasnila v zvezi stem obrnete direktno na zdravnike, ki so zdravili vaši sestri in od njih tudi dobite pojasnila ali je bila takšna preiskava opravljena pri vas. Če takrat še ni bilo mogoče analizirati gena za cistično fibrozo bodo najverjetneje pri vas in partnerju analizirali 30 najpogostejših evropskih mutacij v genu za cistično fibrozo in se na podlagi izvida odločili ali so potrebne še kakšne druge preiskave.
LP