Spoštovani!

Možu je bila zaradi neplodnosti diagnosticirana kongenitalna obojestranska odsotnost semenovoda. Androlog je omenil, da bo potrebna genetska diagnostika zaradi povezanosti CBAVD z mutacijo CFTR gena in cistično fibrozo.
V sorodstvu ni znanih primerov CF, prav tako pri možu ni bil nikoli podan sum na CF, saj je načeloma zdrav, športnik in z izjemo 1 bronhitisa pred 6 leti ni imel drugih bolezni ali težav z dihali oz. prebavili.

Ob prebiranju literature na spletu sem zasledila, da pri določenem % ljudi diagnosticirajo CF v odraslosti prav zaradi atipične simptomatike, ker gre za blažjo obliko CF in se simptomi pojavijo kasneje v odrasli dobi ali pa zaradi napačne diagnoze v otroštvu oz. mladostništvu (astma itd.). Skoraj vsi moški s CF naj bi imeli tudi CBAVD, po drugi strani pa ni nujno, da ima moški s CBAVD tudi CF, čeprav jih ima velik delež 1 ali 2 mutaciji CFTR gena (z ali brez kliničnih znakov). Pri manjšem deležu pacientov z CBAVD pa je bila ugotovljena povezava s prirojeno enostransko odsotnostjo ledvice brez mutacije CFTR gena.

Vem, da je težko govoriti za kakšen primer gre preden se opravi genetska diagnostika ter zelo raznolike klinične slike pri pacientih s CF in CBAVD, se mi pa poraja kar nekaj vprašanj:
– Ali je CBAVD lahko edini znak CF, glede na to, da CBAVD nekateri smatrajo za genitalno obliko CF? Ali se lahko glede na progresivnost CF v tem primeru pričakuje pojav simptomov tudi na drugih organih ali lahko ostane omejena?
– Zasledila sem, da je pri številnih pacientih s CBAVD odkrita le 1 mutacija CFTR gena, pri nekaterih celo nobena. Kaj je najverjetnejša razlaga za to? Ali je torej možno, da a) tudi heterozigotnost na CFTR genu v interakciji z drugimi okoljskimi faktorji ali geni povzroča CBAVD, b) da CBAVD povzročajo tudi mutacije na drugih genih ne le mutacije na CFTR ali c) pa bi lahko sklepali, da gre v tem primeru le za to, da gre za redke oz. še neodkrite mutacije CFTR gena?
– Ali se v primeru genetske diagnostike CF določa le najpogostejše mutacije v populaciji ali se analizira celoten gen?

Najlepša hvala za odgovore in lep pozdrav!

Spoštovani,

Na vaše prvo vprašanje, ki zadeva klinično sliko lahko do neke mere odgovorim šele potem, ko je dostopen rezultat genetskega testiranja.

Razlog, da v nekaterih primerih pri bolnikih s cistično fibrozo pri sekvenciranju CFTR ne odkrijemo druge mutacije, izhaja iz dejstva, da vseh mutacije v genu za CFTR ne poznamo, čeprav poznamo že več kot 1000 različnih mutacij na različnih področjih gena. Tak rezultat je pogostejši, če se analizira le omejeno število najpogostejših mutacij gena CFTR, ki se pojavljajo v naši populaciji. Genetsko svetovanje je zato priporočljivo za razumevanje rezultatov testiranja.

V primeru CABVD določamo najpogostejše mutacije in polimorfizem IVS8-5T.

Lep pozdrav,
prim. Anamarija Brezigar, dr. med.