lep pozdrav!

Ker mi vedno tako prijazno odgovorite na vprašanja , se obračam na vas z novim. Zanima me, zakaj ženskam pri katerih je v družini rak na dojkah , rutinsko ne določijo Brca1 in Brca2 (seveda pri tistih, ki bi želele) ? Ali je preiskava predraga? Ne bi bilo bolj smiselno nadzorovati tiste ženske, pri katerih bi bil Brca1 in 2 pozitiven? Vem, da rak lahko nastane tudi pri ženski, ki bi ji pokazalo neg, ampak se mi zdi, da bi pa bile “rizične” ženske bolj pod kontrolo.

Moja mama je umrla za rakom na dojki pri 35 letih, babica ga je tudi imela, ampak še živi. Sama hodim na redne letne kontrole v cBD, ampak mi še nihče ni predlagal te preiskave. Ali je samoplačniška? Stara sem 27 let.

Spoštovani,

kolikor vem je nedavno bila ustanovljena genetska ambulanta na onkološkem inštitutu, i se ukvarja prav z genetiko raka in kjer je mogoče opraviti tudi takšna preverjanja, če tamkajšnji genetik ugotovi, da je smiselno. Rutinsko se te preiskave seveda ne delajo, kajti ni le draga temveč je tudi v primeru, da je test pozitiven precej obremenjujoče odkritje, ob katerem večinoma ni dovolj, da pacientu “povemo za izvid” temveč potrebuje praviloma tudi ustrezno svetovanje, kaj to pravzaprav pomeni, kakšne so njegove (njene) možnosti, da se raku izogne, včasih potrebuje tudi klinično psihološko obravnavo ipd. itd. Verjetnost, da ženska z okvaro na genu BRCA1 ali BRCA2 zboli za rakom na dojki do svojega 80. leta je namreč takorekoč 90 do 95%-na in glavni problem je pri tem življenje s trajno grožnjo, da se bo jutri kaj odkrilo.

Pozdravljeni!

Vem, da ta forum ni namenjen izmenjavi mnenj, vendar vam bom vseeno opisala svojo izkušnjo z genetsko posvetovalnico na Onkološkem inštitutu v Ljubljani. Pred šestimi leti so me testirali za mutacijo gena, ki povzroča raka, ker sta leto prej skoraj istočasno moja mama in sestra zboleli – mama za rakom ovarijev, sestra pa za rakom dojke. V širši družini ni obolevanj za rakom. No, pri meni so odkrili, da sem nosilka okvare na genu BRCA 1. Takrat sem bila stara 23 let. Poklicali so me na pogovor in mi svetovali preventivne preglede, ponudili so mi tudi možnost odstranitve obeh dojk in jajčnikov, kar sem odklonila. Imam pa od takrat redne preglede vsakih 6 mesecev na onkološkem inštitutu (klinični pregled dojk pri zdravniku, testiranje tumor markerjev CA125 in CA13). Vsako leto imam mamografijo in (zelo temeljit) ultrazvok dojk. Pri svojem osebnem ginekologu pa vsakih 6 mesecev transvaginalni ultrazvok.

Jaz imam z onkološkim inštitutom in njihovo genetsko posvetovalnico zelo pozitivne izkušnje, ker imam občutek, da so se (in bi se) zelo zavzeli zame. Zaradi tega se počutim “varno” kljub temu, da obstaja precejšnja verjetnost, da bom zbolela za rakom.

LP

Barbara

Pozdravljeni,

vem da je precej stara tema, vendar da ne odpiram nove vprasam kar tukaj. Moje obe babice sta imele raka, ena raka dojke, druga raka zunanjega splovila. Drugih rakavih obolenj v druzini ni. Le sama sem imela predrakave spremembe na maternicnem vratu, ki so bile odvzete na posegu Letzz. Ali je smiselno da se dam testirati tudi za BRCA 1 in 2? In ali lahko to napotnico sama zahtevam od zdravnika, saj ni se noben zdravnik predlagal, da bi se dala testirati. Stara sem 32 let.

spoštovani,

genetsko testiranje na obremenjenost za genetskim rakom na dojki bi bilo upravičeno, če bi imeli v družini več raka. Zgolj pri eni babici in še to verjetno po 50. letu starosti, brez prizadetosti drugih bližnjih sorodnic (mama, sestra, hčerka), indikacije za takšno testiranje ni. Tudi raki na spolovilu/nožnici/materničnem vratu niso genetsko povezani temveč so bolj ali manj posledica spolno prenosnega virus HPV.

Spoštovani,

navezujem se na pretekla sporočila z vprašanjem, ki me zadnje čase precej muči. V družini imamo precej rakavih obolenj. Obema tetama po očetovi strani se je ravno ponovil rak (eni že drugič na dojkah, drugi pa po prvem raku na dojkah sedaj rak na ovarijih). Obe sta prvič zboleli takoj po 40.letu. Za rakom je zbolel tudi oče. Po očetovi strani so za rakom na dojkah umrli še dve njegovi teti. Zanima me, ali bi bilo smiselno opraviti test za mutacijo gena (BRCA1 in 2) ter ali bi bilo potrebno opravljati redne kontrole zaradi spremljanja stanja ter kdo izda napotnico za testiranje.V Italiji, kjer živita teti, so taka testiranja rutinska, zato so jih opravili vsi njuni potomci. Zavedam se, da je lahko psihološka obremenitev ob vedenju, da si nosilec tega gena velika, a menim, da je vseeno bolje spremljati ta stanja pravočasno. Stara sem 35 let.
Hvala za odgovor in lep pozdrav.

Spoštovani,

genetika je na področju tumorske biologije v zadnjih nekaj letih močno napredovala, zato je gen BRCA 1 in 2 le eden od prvih, modelnih markerjev za genetsko pogojene rake. Za raka na dojkah obstaja zdaj že nekaj novosti, zato vam lahko predvsem priporočim najprej genetski posvet pri genetiku, ki se poglobljeno ukvarja s tumorskimi genetskimi markerji. Mislim,da obstaja takšne vrste posvetovalnica tudi na Onkološkem inštitutu, napotnico za genetika pa vam napiše bodisi osebni splošni zdravnik ali izbrani ginekolog. Po podrobnem intervjuju in analizi vašega družinckega debla bo genetik verjetno indiciral tudi katero od omenjenih genetskih preiskav za oceno tveganja raka.

Pozdravljeni!
Tudi sama imam potrjeno okvaro BRCA 1 gena in v svojem sorodstvu tudi še kar nekaj sorodnic. Babica in mami sta mi že umrli za rakom na dojkah in jajčnikih. V družini imamo okromno raka na različnih delih telesa. Pa da preidem na bistvo. Na kontrole na OI hodim vsake pol leta in od zadnje kontrole je minilo 5 mesecev. Takrat je bilo vse bp. Naslednjo kontrolo imam maja. Sem na porodniškem dopustu. Svojo dojenčico še vedno dojim (8 mesecev). Stara sem 28 let. Danes pa sem v desnem zgornjem delu desne dojke, malo nižje od pazduhe, zatipala okroglo zatrdlino, ki se na otip malo premika in rahlo boli. Naj povem še to, da menstruacije še nimam. Sem pa prejšnji teden opazila izrazito gosto prozorno sluz, ki bi mogoče naznanjala ovulacijo? Zatem pa par dni čudne, nepoznane bolečine v spodnjem delu trebuha (jajčnikih). Pred porodom ovulacijskih in menstruacijskih težav nsem imela.
Zanima me, če je zatrdlina lahko vzrok za preplah in naj predhodno pokličem za pregled na OI? Ali pa naj počakam še teden, dva, če bo prišla menstruacija in je zatrdlina posledica novih sprememb v telesu?

Hvala za odgovor in lep pozdrav!

Spoštovani,

če bi ne bili BRCA1 pozitivni, bi rekel, da verjetno ni nič pomembnega, tako pa tega ne morem reči, zato bi predlagal, da spremembo pokažete zdravniku in naj on presodi, če je kaj sumljivega ali ne. Ste pač žal malo preveč rizični, da bi se upoštevala siceršnja statistična verjetnost pomembnejših sprememb z določenimi lastnostmi. Če do zdravnika ne pridete takoj, seveda lahko počakate tudi 2 ali 3 tedne in če v tem času zatrdlina izgine, potem pač ne more biti nič pomembnega, kajti rak sam od sebe ne izgine.