Spoštovani!

Pozabila sem povedati, da sem 12 tednov noseča. Zanima me, če bi genetsko mutacijo za Fanconijevo anemijo lahko izključili s tesom kot je NIPT ali amniocenteza, brez da se testira partner?

Hvala in pozdrav

Spoštovani,

Smiselno je, če vas to skrbi, vendar ne v nosečnosti. Fanconijeva anemija se lahko pojavi pri potomcu samo v primeru, da imata oba partnerja patološko mutacijo v genu BRCA2. Pravi čas za analizo BRCA2 pri partnerju je pred vašo nosečnostjo. Preiskava gena je navadno časovno zamudna, ker je BRCA2 velik A gen in je mutacija lahko locirana v katerem koli delu gena. Analiza partnerja je smiselna, če imate natančen izvid mutacije. Le v primeru, da sta oba partnerja nosilca mutacije v tem genu je pri potomcu 25% tveganje za Fanconijevo anemijo. V takšnem primeru je utemeljena amniocenteza, ki usmerjeno odkrije ali je plod prejel mutacijo od obeh staršev. Brez predhodne določitve morebitne mutacije pri obeh partnerjih, ni mogoča nobena prenatalna diagnostika . Partner lahko opravi to analizo pri nas ali pa na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko v Ljubljani.

Lep pozdrav,