bolezen javorjevega sirupa
Bolezen je redka, več o njej pa:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000373.htm
http://www.healthline.com/health/maple-syrup-urine-disease#Overview
Pa še v datoteki v slovenščini iz vira: http://www.zdravstvena.info/index.php?categoryid=12&p13_sectionid=28&p13_fileid=527
Hvala za informacije.
Ker bolezen še ni čisto potrjena, me vseeno zanima ali je možno tudi kaj drugega, če je izvid (kri, urin) sledeč:
Izvid organskih kislin v urinu: povišan je acetoacetat: ? ketoza?
Izvid aminokislin v plazmi: rahlo povišani valin, izolevcin in levcin. Omenjene aminokisline so povišane pri bolezni javorjevega sirupa (MSUD). Karakteristični metabolit za MSUD pri analizi organskih kislin v urinu niso prisotni, zato diagnoza ni zelo verjetna.
Bi bilo možno, da gre le za kakšno alergijo?
Vem, da bomo dokončno diagnozo izvedeli čez 3 mesece (naročena kontrola), vendar je do takrat dolga doba za čakanje. Bi morali že prej kaj ukrepati (npr. opustitev mesa in jajc, oreškov pa itak ne je)?
Ste se v svoji praksi pogosto srečali s takimi bolniki? Kako pogosto so nastopili zapleti – retardiranost, koma?
Hvala za odgovor.
Lep dan!
Pri alergijah nikoli ni prosotnih aminokislin in organskih kislin v urinu. Pri takih najdbi se vedno išče napaka v presnovi. Vendar gre le za blago povišanje, ki ni nujno tudi dokaz bolezni.
Ker zelo verjetno podobno misli tudi zelo ozko usmerjen specialist, ki se ukvarja s tem področjem, se je čisto primerno odločil za čakanje, ponovitev izvidov in urkepanje le v primeru, da bi bilo ptorebno. Opuščanje katere koli hrane in/ali živila sedaj ni potrebno, morda bi celo motilo izvide, ki bi lahko bili lažnbo negativni. Torej ničesar na svojo roko.
Hvala za odgovor,
torej v vmesnem času hčerki ne morem toliko škoditi s hrano, da bi se ji medtem poslabšalo?
Občasno tudi opažam, da ima zelo izbočen trebušček (podobno kot vidimo na kakih slikah podhranjenih otrok…). Je to morda povezano s to boleznijo?
Imam pa še eno vprašanje in sicer ali v Sloveniji vsi pediatri izvajate Denverske teste (ali je to nujno)?
Lep pozdrav
Če v mnenju specialista, ko je deklico pregledal in opravil preiskave, ni omejitev, jih ne izvajajte. Zakrili boste klinično sliko, izvidi bodo negativni, bolezen pa še prisotna. V nekaj tednih škode ne bo. Otroci imajo nekje do 3. leta starosti izbočen trebušček, nato pa se telo oblikuje in postane podobno telesu odraslega človeka. Le izjemno napihnjen trebuh je lahko znak bolezni (npr. pri celiakiji).
Denverski razvojni test je vključen v preventivne sistematske preglee in je obvezni del le-teh. Opravljajo jih običajno za to usposobljene medicinske sestre ali zdravnik (če ima dovolj časa, kar pa je malo verjetno, glede na vse, kar mora opraviti na enem pregledu).
Spoštovani,
na izvidu ni napisanih nobenih omejitev, torej jih ne bom uvedla.
V družini sicer celiakijo imamo (sestra je zbolela pri 30. letih), hčerka pa razen napetega trebuščka ne kaže drugih znakov (driska, peneče blato…). Trebušček je sicer napet v intervalih – torej nekaj časa ja, potem je spet manj. Zadnja 2 dni pa opažam da se vidijo žile na trebuhu. Je to normalno oz. ali naj jo zato peljem k pediatru?
Ob celiakiji verjetno tudi ne bi bile pristone aminokisline in organske kisline v urinu, ali pač?
Imam pa še nekaj vprašanj in sicer:
– hčerka se zjutraj pogosto zgodaj zbudi in opazuje npr. svoje rokice v polmraku ko še spimo. Ali lahko napenjanje oči v polmraku škoduje njenemu vidu?
– doma imamo hišno mačko, ki je hčerko že nekajkrat opraskala po rokah. Kako naj postopamo v tem primeru oz. ali so možne kake okužbe… (mačka gre občasno tudi ven)?
– ob izraščanju zob ima hčerka vedno močne bolečine (tako da ni dobila niti enega zoba brez vsaj 1 svečke Paracetamola). Bili smo že pri zobozdravniku, ki pa se je začudil, češ da toliko pa to spet ne more boleti. Zdaj pa me skrbi, da smo dajali paracetamol in blažili bolečine, ki morda sploh niso bile od zoba, ne da bi našli vzrok za bolečine…
– hčerka je stara 18, 5 mesecev in bolj malo govori, le mama, ata, avto, njam, aja, oponaša kake 4 živali (pes, mačka, konj, raca). Bolj kot govor pa me skrbi to, da je nekatere stvari v preteklosti že znala, na primer pokazati kužka v knjigici ali pa reči pa,pa, kmalu za tem pa, kljub vzpodbujanju, tega nikakor ne reče/naredi več (pa je od tega minilo že nekaj mesecev). Ali je to lahko kaj bolezenskega ali gre le za premalo spodbude…? Ali je to normalno v otrokovem razvoju?
Hvala za odgovore.
Lep pozdrav
Površinske vene so vedno vidne, če je trebušček napet, so lahko malce bolj vidne kot običajno. Za obisk pri zdravniku se odločate, če ima otrok težave.
Pri celiakiji organske kisline in aminokisline niso motene.
Opazovanje ročic v mraku ne škodi vidu.
Mačke prenašajo mikrosporijo in bolezen mačje opraskanine. Vendar gre običajno zapotepuške mačke. Verjamem, da je pod rednim veterinarskim nadzorom, kjer bi se mikrosporija zagotovo opazila. Kar se tiče bolezni mačje opraskanine, je prenos možen, če se mačka kdaj pa kdaj tudi klati. Gre pa za povečanje in bolečnost običajno ene vratne bezgavke. Zaradi sicer majhne možnosti prenosa katere koli bolezni mačke ni potrebno oddati od doma.
Če je izraščal zob (oz. ste opazili po tem, da je zunaj) in ste dali paracetamol, ne vidim, kaj bi škodilo. Katere koli resne bolečine bi se itak ponovno pojavile, če bi izvirale iz česa drugega.
Glede govornega razvoja: po opisu ne izgleda, da bi kaj odstopalo. Večina otrok zna to, kar ste napisali. Ko se naučijo novih stvari, morda “starih” nočejo več ponavljati. Če pa se govor slabša in pove vedno manj, je posvet seveda na mestu. Drugače pa se pogovarjajte kar naprej, pustite ji, da vam odgovori, pa čeprav po svoje.