Pozdrravljeni, a bi mi lahko kaj več napisali o tem sindromu? Pri moji punčki obstaja sum na zgoraj omenjeni sindrom. Stara bo sedem mesecev in naj omenim še to, da je dvojčica. Bratec je vredu. Hvala in lep pozdrav.

Pozdravljeni,
Axenfeld Riegerjev sindrom zaznamuje predvsem nepravilen razvoj sprednjega predela očesa, s stanjšano šarenico, motnjo v razvoju zenice, ki je lahko izven centra šarenice, lahko jih obstaja več; roženica je lahko zmanjšana in zobje so pogosto majhni. Pri nekaterih so prisotne tudi druge telesne nepravilnosti. Otroke je potrebno redno kontrolirati pri okulistu, saj pride v takšnem očesu postopoma lahko tudi že v otroštvu do povišanega pritiska, ki ga je potrebno skrbno zdraviti, da ne privede do hude okvare vida. Poznamo 3 tipe Axenfeld Rieger sindroma, ki ga povzročijo mutacije v različnih genih, kot n.pr. PITX2, FOXC1,RIEG2 in drugi še neidentificirani geni. Nepravilnostim sprednjega očesa so lahko pridružene tudi telesne nepravilnosti, ki pa so zelo različno izražene tudi znotraj posameznega tipa tega sindroma.

Lep pozdrav,