Spoštovani!!

Sem mamica 6letnega dečka z avtizmom in zaostankom v razvoju. Vsi trije smo dali kri za izolacijo DNA in pregled kromosomov in vsi trije smo bp.
Lani avgusta sva bila z možem v LJ porodnišnici v amb.za genetiko kjer je zdravnica rekla, da je, v primeru ponovne nosečnosti, več možnosti, da je kaj narobe pri porodu, kot pa da se avtizem ponovi. Po tej izjavi sva bila z možem zelo pomirjena in decembra nama je uspelo zanositi.
Noseča sem 20 tednov,nosečnost do sedaj bp,NS super,skratka vse ok, čez 2 dni imam še morfologijo, pri kateri pa tudi ne pričakujem nič posebnega.
Do sedaj se s tem nisem obremenjevala, zdaj pa berem po spletu koliko je družin v Sloveniji, ki imajo dva ali celo več otroka z avtizmom in se me loteva precejšnja panika 🙁
Se je zdravnica prenaglila s tisto izjavo?

Spoštovani!
Avtizem je klinično heterogena skupina bolezni, ki jih navadno poimenujemo bolezni avtističnega spektra. Skupni znaki so slabše navezovanje družabnih stikov, slabša govorna komunikacija, repetitivna obnašanja in zožen obseg zanimanj. Na osnovi neverbalnih IQ testov ugotovijo, da je pri 50-70% prisoten razvojni zaostanek. Vzrok je lahko klasično kromosomski, mikrodelecijeski ali monogenski.
Kljub preiskavam pa kar pri 50 -75% preiskovancih vzroka ne moremo ugotoviti.
Pri tistih, kjer je vzrok pojasnjen se pri genetskem svetovanju določi verjetnost ponovitve in omogoči predrojstno diagnostiko, če jo starša želita. V drugih primerih pa si pomagamo z empiričnimi izkušnjami pojavljanja pri sorojencih, ki je reda velikosti od 5 -10%. Pri deklicah je pojav avtizma redkejši približno1%.Zelo velikokrat ima v družini res samo en otrok avtistično motnjo.
Sedaj, ko nosečnost tako lepo poteka j poskusite odgnati te skrbi in mislite pozitivno, saj se največ otrok rodi zdravih.
Če pa bi želeli ponoven posvet v zvezi s tem, je tudi to mogoče.
Srečno!