Pozdravljeni!
Imam eno vprašanje glede avtizma, avtističnih motenj… Dejstvo je, da obstaja genska predispozicija za to motnjo… Midva s sinom (diagnosticiran avtizem) sva naredila pri vas preiskave zaradi lomljivega X kromosoma, vendar pa le-ta ni pokazala nobene abnormalnosti, le neka poškodba terminalnega dela dolgega kraka Y kromosoma je bila ugotovljena, kar pa baje ni povezano z bolezenskimi stanji.
Ker seveda iščemo naprej, sem naletela na to, da bi lahko bila ta motnja povezana z pomankanjem neuroligina- kaj je to?
Potem sem tudi naletela, da se lahko že pri novorojenčkih na osnovi določenih stvari diagnosticira ta motnja in sicer:

Odkrili so, da je bila raven vazoaktivnega intestionalnega peptida (nevropeptid VIP), kalcitonin z geni povezan peptid (CGRP), možganskega nevrotrofičnega faktorja (nevrotrofin BDNF) in nevrotrofina 4 (NT4) povišana pri otokih z avtizmom ter duševno zaostalimi otroki. Pri zdravih otrocih tega pojava sploh niso zasledili.

Kako je s temi preiskavami pri nas?
So sploh možne?

In- katere preiskave v okviru genskih preiskav naj še narediva glede na njegovo motnjo- avtizem?

Za odgovor hvala,
Vesna Melanšek

Spoštovani,
neuroligini so družina proteinov, ki vzdržujejo medsebojno interakcijo med celicami nevronov. Delujejo kot ligandi neuroxinov na receptorje celične stene.
NLGN3 in NLGN4 sta dva različna gena, v katerih so odkrili mutacije pri posameznih bolnikih z avtizmom, zato trenutno raziskujejo njuno prisotnost pri bolnikih z avtističnimi sindromi. Poznan je tudi neuroligin na Y kromosomu Yq11.2 to je molekula, ki deluje adhezijsko na postinaptični strani celičnega stika nevronov. Neuroligine določajo posamezni raziskovalnih laboratoriji, ki sprejmejo vzorec v analizo praviloma v družinah z več primeri in le, če je klinična slika skladna s kriteriji raziskavo. Od njih še ne morete pričakovati vzročne določitve otrokovega avtizma.
Podobno je še z geni za VIP, CGRP in BDNF. Ne vem, da bi se v Sloveniji kateri od raziskovalnih laboratorijev ukvarjal s to problematiko. Morda bi vam o teh raziskavah lahko povedali kaj več na pediatrični kliniki.
LP