Amniocinteza, kaj ne pokaže
Pozdravljeni.
Na izvidu amniocinteze je spodaj v “drobnem tisku” zapisano, da rezultat preiskave ne izključuje submikroskopskih kromosomskih nepravilnosti ali nizkostopenjskega mozaicizma.
Če prav razumem ta preiskava tega ne pokaže? Ali se namenoma izpušča ker ne gre za hujše okvare?
Zanima me kaj to dvoje je oz. ali gre za eno in isto in kako hude so lahko za otroka te okvare (kako se kažejo).
Piše tudi da je lahko preiskava v posameznih primerih otežena zaradi kontaminacije z materinimi celicami. Ali v takem primeru sporočijo da preiskava ni bila možna? Ali to pomeni, da je lahko “lažno” OK ali pa ne?
Za odgovore se zahvaljujem
lp Laura
Pozdravljeni,
kromosomska analiza po amniocentezi pokaže kromosomske napake pri plodu. To so spremembe števila ali zgradbe kromosomov, ki vodijo v različne kromosomske sindrome kot je npr. Downov sindrom in drugi.
Submikroskopske spremembe so tako majhne spremembe v zgradbi kromosoma, da jih klasična citogenetska analiza, kjer se kromosome opazuje pod fazno kontrastnim mikroskopom, ki kromosome 1000 – krat poveča, ne prikaže.
V zadnjih letih je hiter razvoj molekularno genetskih metod omogočil tudi prepoznavanje manjših oz “submikroskopskih ” sprememb, ki se jih lahko diagnosticira z molekularno kariotipizacijo oziroma aCGH oz. komparativno genomsko hibridizacijo na mikromreži. To je tako imenovani genomski kariotip. Mikrodelecijski sindromi imajo lahko za plod različno resne posledice.
Nizkostopenjski kromosomski mozaicizem pomeni, da je pri plodu v nizkem deležu celic prisoten nenormalni kromosomski izvid. Ta pa ni nujno prisoten v analiziranem naboru celic vzorca plodovnice, ki je pregledan in zato lahko ostane neugotovljen. Ugotovljeni mozaicizem ima včasih resne posledice za plod, odvisno od tega, kateri kromosom se pojavlja v mozaični obliki. Lahko pa posledic ni.
Otežena preiskava pri kontaminaciji z materinimi celicami načelno pomeni pomeni, da se jo lahko potrdi z dodatnimi preiskavami in se zato čas do izvida lahko podaljša…
Predlagam, da bi se o rezultatih opravljene preiskave pogovorili z genetikom in sicer tam, kjer ste preiskavo opravili. Temu je namenjen genetski posvet.
Lep pozdrav,