amniocinteza
Lep pozdrav!
Moje ime je Nataša in sem v 16 tednu nosečnosti.To je moja prva nosečnost, stara sem 38 let. Opravila sem nuhalno svetlino pri ge.Antonič Babnik v Dravljah v 11 tednu in 5 dneh.
Nosna kost je bila vidna, meritve pa so pokazale naslednje
Trisomny 21 background risk 1:124 Adjusted risk 1:619
Trisomny 18 Background risk 1:282 Adjusted risk 1:855
Trisomny 13 Background risk 1:890 in adjusted risk 1:17806
Komentar ginekologinje pa je da je po meritvi ns izračunano tveganje za rojstvo otroka z ds nizko in da niso potrebne nadaljnje preiskave.
Zanima me kaj vi mislite o rezultatu nuhalne.
Hvala in le pozdrav, Nataša
Pozdravljeni,
O rezultatu meritve NS, mislim popolnoma enako kot vaša ginekologinja. Je nerizičen za Downov sindrom (DS) in spodbuden tudi glede ostalih dveh kromosomskih nepravilnosti. Razen tega vam je ginekologinja z UZ pregledom NS prikazala, da je plod vitalen, pravilno velik in pravilno razvit in, da nima vidnih nepravilnosti. Glede kromosomskih napak pa tudi res, da pri nekaterih plodovih ni opaznih UZ znamenj, značilnih za kromosomske napake. UZ NS pravilno uvrsti v rizično skupino približno 80% plodov s trisomijo 21 (DS).
Stroka je soglasna, da je danes za presejavo najpogostejših kromosomskih nepravilnosti natančnejši genetski presejalni NIPT test kot je npr. Panorama, ki pravilno uvrsti v skupno z visokim tveganjem več ko 99% plodov, ki imajo kromosomsko napako DS in odkriva povišano tveganje še za nekatere druge pogostejše kromosomske napake. NIPT analizira zunajcelične delce DNK posteljice/ploda iz materine krvi po 9. tednu nosečnosti. V primeru visoko rizičnega izvida je potrebno tako po testu NS kot tudi po NIPT dokončno potrditi ali izključiti kromosomsko nepravilnost s kromosomsko preiskavo celic plodovnice po amniocentezi.
Amniocenteza s kariotipizacijo v 16. tednu nosečnosti je zlati standard prenatalne kromosomske diagnostike in še bolj zanesljivo ugotovi napake števila in tudi napake strukture kromosomov, če so te prisotne. Te imajo lahko hude posledice za zdravje ploda. Pri vsaki punkciji (amniocentezi) obstaja nizko tveganje za komplikacije, ki lahko vodijo v prekinitev nosečnosti. To se dogodi približno po približno 0,5 % posegov
Razmislite o teh možnostih. Samo vi poznate svoja pričakovanja in potrebo po zanesljivosti ugotavljanja morebitne kromosomske napake pri plodu v času nosečnosti.
Lep pozdrav,
Zagotovo vpliva tako na dvojni hormonski test kot na genetski NIPT.
Del prazne gestacijske vrečke še vedno vsebuje posteljico, in ta izloča ß hCG in PAPP-A. To spreminja vrednost teh dveh hormonov v materini krvi in je dejavnik, ki lahko spremeni izračun tveganja za kromosomsko napako vitalnega dvojčka v lažno pozitiven ali pa v lažno negativen rezultat.
Podobno je prazna gestacijska vrečka motilec pravilnega rezultata pri enoplodni vitalni nosečnosti. Posteljične celice prazne gestacijske vrečke še vedno prehajajo v materin krvni obtok in v zunajceličnem prostoru materine krvi se kopičijo tudi delci DNK ploda, ki ne živi več. NIPT Panorama uporablja SNP metodo s katero loči materino DNK od plodove, oziroma določi DNK vsakega od dvojčkov. Če pa jih obvestimo, da je nosečnost UZ potrjena kot enoplodna, test Panorama pa zazna 2 različni plodovi DNK, ugotovijo, da gre za izginjajočega dvojčka . Ker pa laboratorijsko ni mogoče ugotoviti kateremu dvojčku pripada določena vrednost DNK v tem primeru ne želijo izdati izvida s tako veliko možnostjo napake, zato izstavijo neinformativen izvid zaradi izginjajočega dvojčka.
Testi, ki uporabljajo metodo MPSS pa skupno analizirajo materino in plodovo DNK. Prazna gestacijska vrečka ostane laboratorijsko neopažena in povzroči napako v rezultatu testa NIPT do 25%.
Dokler vaša ginekologinja UZ ne potrdi, da je prazna vrečka izginila. Za vas niti prva niti druga presejava nista primerni.
Lep pozdrav,