Lep pozdrav,

prebrala sem veliko vaših odgovorov, vendar bi vseeno še vprašala: koliko patoloških stanj se izključi (oziroma opredeli verjetnost za le te) pri NIPT+Horizon in koliko pri amniocentezi?
Če se pri otroku pojavi kakšna de novo, redka mutacija, na genskem nivoju – ali se ta pri amniocentezi pokaže ali ne? Skratka, se pri amniocentezi preveri prisotnost vseh znanih mutacij ali zgolj nabor nekaterih pogostejših?

Hvala in lp.

NIPT Panorama zazna visoko tveganje pri plodu za 8 najpogostejših kromosomskih napak števila kromosomov in 5 najpogostejših mikrodelecijskih sindromov pa tudi spol, če ga starša želita vedeti.
Horizon ugotavlja zdrave nosilce najpogostejših monogenskih recesivnih mutacij v genih pri zdravih partnerjih pred nosečnostjo ali v zgodnji nosečnosti, stopenjsko. Če je patološka mutacije v genu za določeno bolezen prisotna pri obeh partnerjih, ima to za posledico 25% tveganje, za resno monogensko bolezen pri otroku. Test Horizon lahko zajame različno število genov. Osnovni test Horizon analizira, s tehnikami sekvenciranja nove generacije, mutacije v genu za cistično fibrozo, sindrom fragilnega X, spinalno mišično atrofijo in mišično atrofijo Duchennne.
Amniocenteza je le ginekološki poseg pod kontrolo UZ: odvzem nekaj ml plodovnice v kateri lebdijo celice ploda in njegovih struktur. Te celice uporabimo za genetsko preiskavo. Najpogostejša je kariotipizacija – analiza števila in morebitnih neuravnoteženih sprememb na vseh 23 kromosomskih parih. To preiskava se v SLO izvaja že desetletja.
Genomska kariotipizacija razen tega odkriva tudi zelo majhne spremembe kromosomov mikroduplikacije in mikrodelecije. Niti klasična kariotipizacija niti genomski kariotip ne omogočata odkrivanja genskih mutacij. Za analizo genov so potrebne molekularno genske analize.
De novo mutacije 30 genov, ki povzročijo pogostejše srčne, skeletne, nevrološke nepravilnosti pri plodu, ugotavlja test Vistara iz vzorca materine krvi v zgodnji nosečnosti, iz zunajcelične DNK ploda, s tehnikami sekvenciranja nove generacije.
Če vas zanima več, predlagam, da obiščete našo ordinacijo.

Lep pozdrav,