Spoštovani,

pred kratkim sem zaradi svoje starosti (37 let) opravila amniocentezo. Odločila sem se tudi za hitri test QF-PCR. Po nekaj dneh so me obvestili, da le-ta ne bo izvedljiv zaradi kontaminacije vzorca plodovnice z mojimi celicami. Edino, kar so uspeli ugotoviti, je bila prisotnost kromosoma y, kar naj bi kazalo na moški spol ploda.

Kasneje so opravili celotno kariotipizacijo in odkrili, da je genetsko s plodom sicer vse v redu, vendar pa je bil prisoten kromosom xx. Da bi izključili možnost, da so analizirali moje celice, so mi odvzeli kri, napravili DNK analizo in naredili primerjavo z vzorcem. Izkazalo se je, da je šlo za plodove celice. Kontaminacije v tem vzorcu ni bilo. Da bi se še bolj prepričali, so pregledali še dodatnih 20 celic vzorca za kariotipizacijo in ponovno odkrili samo xx kromosome. Ponovno so preverili še vzorec, ki je bil odvzet za QF-PCR in še enkrat potrdili prisotnost xy. Sedaj priporočajo, da opravim še podrobno morfologijo, s poudarkom na preverjanju spola ploda.

Moram priznati, da sem zelo zmedena, predvsem pa prestrašena. Bojim se, da ima moj plodek tako xy, kot xx kromosome, in da bo obojespolnik. Poleg tega ne razumem, glede na to, da predvidevam, da so za vsako preiskavo vzeli eno brizgo plodovnice, kako je lahko v enem vzorcu iste plodovnice xy, v drugem pa le xx?!?

Vljudno prosim za vaše mnenje: kakšne so po vašem možne razlage nastale situacije – zakaj bi lahko do tega prišlo in kakšne so lahko posledice eventualne prisotnosti xy in xx kromosomov?

Najlepša hvala že vnaprej in lep pozdrav.

Spoštovani,

priporočam vam, da čimprej opravite UZ pregled morfologije ploda s poudarkom na pregledu zunanjega spolovila ter notranjih spolnih organov, kakor vam je bilo že svetovano. Izvid kromosomske analize je po napisanem prepričljivo pokazal normalen izvid deklice, brez kontaminacije z vašimi celicami –
razširjena citogenetska preiskava je torej pokazala 46,XX pri plodu, torej normalno število kromosomov in spolnih kromosomov.
V primeru, da UZ ne ugotovi nepravilnosti v razvoju spolovil, lahko izvidu predrojstne kariotipizacije zaupate, če pa UZ pregled ni skladen s kromosomsko analizo pa bo potrebna dodatna diagnostika.
Izvid hitrega testa QF-PCR pa je po napisanem v celoti neinformativen.

S spoštovanjem,
Anamarija Brezigar