Pozdravljeni,

stara sem 34 in pol. Sem prvič noseča, teoretično sicer drugič, ker sem prvo nosečnost prekinila. Ker sem na meji glede starosti, me zanima drugo mnenje glede AC.

Pripisujem vam rezultate in nuhalne svetline. Zaradi moje starosti mi je ginekolog priporočal dvojni hormonski test, katerega izvida sama nisem videla, me pa je obvestil, da bi naj bilo vse v redu.

gest. age: 11 weeks + 5 days
findins: alive fetus – fetal heart activity present
Fetal hart rate: 165 bpm
CRL: 58,00 mm
NT: 1,7 mm

Chromosomal markers:
nasal bone. normal

Fetal anatomi: vse normal oz. visable

Trisomy 21…..background risk: 1:300; adjusted risk: 1:1416
Trisomy 18…..b. r. 1:712 a.r.: 1:2158
Trisomy 13…..b. r. 1:2240 a.r.: 1:25550

Vseeno me precej skrbi in zelo razmišljam o AC.

Hvala za vaš čas in odgovore,

Lepo vas pozdravljam,

Spoštovani,

vaše tveganje za Downov sindrom in druge kromosomske napake pri plodu je zelo nizko, kar ne kliče po dodatnih testih. Če vas vseeno skrbi in si lahko amniocentezo privoščite sami, pa se ne ozirajte na druge, ampak se odločite tako, kot sami čutite, da bi vam ustrezalo. Nesmiselno je, da zaradi predsodkov drugih in induciranega strahu pred splavom zaradi posega, trpite celo nosečnost neko negotovost in strah. Razen, če se sprijaznite da je tveganje izredno nizko in se znate prepričati, da se vam smola pač ne bo zgodila.

Pozdravljeni,

Slišala sem, da lahko namesto amniocinteze vzamejo tudi samo kri in se tudi iz krvi vidi ali ima otrok genetske napake ali ne. Pa ne mislim NIFTY test ki je plačljiv ampak pregled preko zdravstva enako kot amniocinteza. Je to enako zanesljiv test?

Hvala za odgovor in lep pozdrav

Spoštovani,

iz vašega dopisa sicer ne razberem koliko veste o teh testiranjih. Nifty je namreč le ime enega testa iz skupine NIPT (ostali so še Panorama in Harmony, ampak so tudi drugi). Torej res je. Zaradi starosti nad 37 let ob terminu imate pravico do prenatalnega testa (AC ali BHR), ampak, če naredite UZ presejalni test (nuhalna svetlina) in ta test pokaže tveganje za trisomije pod 1:100, ni nujno invazivni test ampak dobite NIPT na napotnico (vsaj na KIMG – kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko v Ljubljani). V osnovi je skoraj enako zanesljiv kot AC, razlika med njuno zanesljivosti pri zaznavi trisomije je zanemarljiva.

Pozdravljeni,

Stara se m 41 let (ko bom rodila bom 42) in 14. tednu nosečnosti. v 13. tednu (12+2) sem imela nuhalno svetlino, rezultati so bili sledeči:

srčni utri ploda 159 bpm

nuhalna: 1.2 mm

CRL 57,4 mm

BPD 20.6 mm

mosna kost vidna

Trisonomy 21 bck. risk 1:46, adj. risk 1:232

Trisonomy 18 bck. risk: 1: 110, adj. risk 1: 332

Trisonomy 13 bck. risk 1: 345, adj. risk 1: 6280

Isti dan sem opravila še DHT, ki mi je precej izboljšal rezultate:

Trisonomy 21 adj. risk 1:927

Trisonomy 18 adj. risk 1: 2193

Trisonomy 13  adj. risk 1: 6900

Moja osebna ginekologinja mi je na prvem pregledu predlagala, da mi glede na moja leta zelo priporoča amniocintezo (da ona bi sigurno šla) ne glede na rezultate nuhalne svetline, ker pravi, da je ona na ultrazvoku že marsikaj videla. Me je kar malo prestrašila. Glede na te rezultate bi sama raje šla na Nifty, ki mi tudi pripada. A mi besede ginekologinje ne gredo iz glave in zdaj ne vem kako se naj odločim. Kaj mi vi priporočate?

Lp

spoštovani,

ja, čudežnega loparčka, s katerim bi vam vašo ginekologinjo “izbil iz glave” seveda nimam, vem pa, da je pri tveganjih za trisomijo, ki so pod mejo 1 na 100 dovolj NIPT in takšna so tudi priporočila stroke.

Pozdravljeni, zanina me, ali nuhalna odkriva zgolj Downow sindrom (trisomije 13.18,21) ali tudi ostale “nebroj” kromosomske bolezni?

hvala

Pri NS se izračuna tveganje samo za trisomije 13,18 in 21, vsebuje pa tudi morfologijo ploda preko katere odkrivamo tudi večje nepravilnosti v razvoju, ki niso vedno povezane z genetiko. Drugih kromosomskih napak ne odkrivamo, ampak so tudi izjemno redke. Še najpogostejša napaka iz tega repertoarja je sindrom delecije dela 22. kromosoma (Sindrom Di George), ki se pojavi 1x na cca 2000 porodov, vsi ostali so še mnogo redkejši tam nekje med 1:5000 in 1:10.000 .

Pozdravljeni.

Je Ac se vedno brezplačna za nosečnice po 37 letu?

Hvala za odgovor.

Spoštovani,

ne, AC ni več avtomatična pravica, vezana za starost. Po 15.4. letos vsem nosečnicam pripada NS + DPT in če ta izkazuje tveganje za katerokoli trisomijo več kot 1:300, pripada nadaljne testiranje, najprej NIPT (ppDNA), če je tveganje za T21 večje od 1:50 ali za T13 ali T18 večje od 1:25, pa AC.

Hvala se enkrat za odgovor.

Moji rezultati NT in DHT sicer niso slabi vendar me vseeno skrbi zaradi mojih let.

Mi lahko napišete ceno za BHR in AC če jo naredim samoplačniško.

Jutri začnem 13 teden. Koliko časa se imam za BHR?

Hvalezna sem vam za vas čas. Lep pozdrav

Spoštovani,

če je razlog za strah samo vaša starost, ki je mimogrede vključena v izračun tveganja za kromosomske napake po NS + DPT, potem predlagam, da počakate na 16. teden in se odločite za AC, v kolikor že na vsak način želite invazivno genetsko diagnostiko. Skoraj zagotovo bo namreč izvid normalen in AC je zagotovo reprezentativna za plod, medtem ko npr. BHR, če je izvid mozaičen, zahteva potem še AC za izključitev pravega mozaicizma. Samo povem, ne namigujem na to, da je realna možnost za tak izvid. Za ceno AC bi trenutno res ne vedel, predlagam pa, da za to pokličete v Medgen genetsko posvetovalnico, kjer vam bodo zagotovo svetovali ustrezno. Sam pa občasno z njimi sodelujem.