amniocenteza da ali ne
Glede naročanja na BHR ni razloga za paniko. Ti posegi se indicirajo sproti in tudi opravljajo v okviru enega tedna. Če se boste naročili pri 10 polnih tednih, bo povsem dovolj.
Pozdravljeni.
Zanima me, kakšne so prednosti BHR pred amniocentezo? Sta obe diagnozi enako učinkoviti? Je to, da amniocenteza ugotovi več (npr. napake na nevralni cevi) tudi urbani mit ali drži? Kaj so ključne prednosti ene in druge? Po vsem kar sem prebrala zgoraj, sem se začela nagibat k BHR, potem mi je pa ginekologinja rekla, da je amniocenteza boljša, bolj preverjena in da naj rizike slabše diagnostike potem pripišem sebi.
Una
Spoštovani,
no, itak moramo večino svojih odločitev pripisati sebi, kar je edino prav. Sicer pa AC pokaže realno stanje kromosomske zgradbe v 99,8% primerih, BHR pa v 99,2% primerih, če se izdela izvid, pa ta pri obeh velja 100%no. Prednost BHR je zlasti 4 do 5 tednov prejšnji izvid in v primeru potrebe po prekinitvi nosečnosti manj obremenjujoča, ker je nosečnost prekiniti pri 15 tednih seveda manjši problem kot pri 19 tednih. Sam menim, da je verjetnost splava zaradi posega po BHR celo manjša kot po AC, res pa je, da se BHR opravlja v času, ko je spontana splavnost še 2 do 3%, po 16. tednu pa le 1%, torej je navidezna splavnost po BHR višja kot po AC, vendar kot rečeno zaradi ozadja, ne zaradi posega. .
Pozdravljeni,
vprašanje bi navezala kar na vaše predhodno sporočilo. Če sem vas razumela pravilno, je razlika (kar se tiče ‘zanesljivosti’ izvida) med AC in BHR v tem, da se ‘izvid lahko izdela’ pri AC v 99,8% primerih, pri BHR pa v 99,2% primerih, pri obeh metodah pa je izvid 100% zanesljiv (ni napak v izdelanem izvidu.) Ali to drži? Pa še drugo vprašanje; Torej nobena od teh dveh metod oz. posegov ne povečuje tveganja za anomalije prstov?
Se opravičujem, ker ste na enaka vprašanja že odgovorili, želela bi le zagotovilo, da sem prebrano pravilno razumela.
Najlepša hvala za odgovor in lep pozdrav, Nataša
pravilno ste razumeli.
Živjo.
Mene pa zelo zanima, pa iz vaših odgovorov ne znam ugotovit, ali sta obe metodi primerljivi glede tega, kaj vse ugotovita? Nekdo zgoraj že sprašuje, ali biopsija res ne more ugotovit nekaj stvari, amniocenteza pa.
Prav tako me zanima, kaj se zgodi, če izvida ni mogoče izdelati? Zakaj do tega sploh pride? In, ali se postopek ponovi?
Dasa
spoštovani,
“biopsija horionskih resic” in “amniocenteza” sta postopka, s katerima pridobimo genetski material ploda in sama po sebi ničesar ne ugotavljata, je pa s pomočjo obeh mogoče ugotavljati identične genetske odklone in napake. Pravzaprav je za pridobivanje DNA biopsija horionskih resic celo primernejša kot amniociti, ki jih dobimo z AC, za preverjanje kromosomskih napak pa sta obe enakovredni, čeprav bi genetik morda znal povedati, da je ločljivost kromosomov iz amniocitov (po AC) nekoliko večja od ločljivosti kromosomov iz horijskih celic, a to ne moti diagnostike.
Če izvida ni mogoče izdelati, se postopek lahko ponovi. najpogostejši razlog za nesposobnost izdelave izvida je pri BHR premalo resic ali premalo živih celic v njih, pri obeh (tudi pri AC) pa včasih ponagaja tehnologija gojenja celic v gojišču in celice preprosto ne rastejo (kakšna nepravilnost v sestavi gojišča, okužba gojišča ipd.).
vse invazivne posege pri plodu delamo preko trebuha, tudi BHR.
Spoštovani dr. Pušenjak,
Ker je od teh pogovorov minilo že nekaj časa, novih tem pa ne najdem se obračam na vas in sicer me zanima sledeče:
Ali se (po napisanem sodeč) še vedno bolj nagibate k BHR kot AC in predvsem zakaj?
Po vsem prebranem, po mnenju zdravnice,… sem nekako prišla do zaključka, da je BHR bolj invaziven, saj je igla debelejša. Navajajo tudi možne krče in krvavitve, medtem ko tega pri AC nisem zasledila. Kako je pri enem ali drugem posegu glede tega in kako z odtekanjem plodovnice?
Imam pa še eno vprašanje:
Sem v 39 letu starosti. Noseča sem 9t +6, po UZ ploda pa 10t +5.
Dolgo nisem mogla zanositi, partner je imel slabe izvide spermiograma, jaz pa nisem imela ovulacij. Ravno ko sva začela hoditi v Lj, na kliniko za zdravljenje neplodnosti, sva zanosila. Po naravni poti.
To je moja druga nosečnost, drug partner. Leta 2002 sem po krvavitvah od 5-12 tedna nosečnosti, rodila v 33 tednu zaradi nepojasnjenega razpoka mehurja. Otrok je zdrav.
Ker sta BHR in Ac invazivna posega, me zanima ali je možnost splava po tem zame večja, glede na razplet prve nosečnosti?
Naj povem še, da imam močne slabosti in veliko bruham, sicer pa je vse ostalo zdaj uredu. Ali lahko napenjanje med bruhanjem po BHR ali AC povzroči kakšne dodatne težave?
Do kdaj se na BHR še lahko naročim? Ali možnost izvedbe BHR ugotavljate tik pred posegom ali glede primerne lege oz. možnosti za le to ugotavlja že izbrani ginekolog?
Najlepša hvala za odgovore!
Spoštovani,
k BHR se nagibam zlasti zato, ker je statistična verjetnost splava po njej enaka kot po AC, le da je BHR 4 do 5 tednov pred AC in prav toliko prej so na voljo tudi izvidi kromosomske zgradbe ploda. Igla je sicer res debelejša, ker se aspirira tkivo posteljice, ne plodovnico, ampak to ni tako pomembno. Pomembneje je, da z iglo sežemo v tkivo, ki ima svojo obrambno sposobnost, tudi imunsko, medtem ko plodovnica takšne obrambe skoraj nima. Razvoj vnetja po BHR je torej manj verjetno kot po AC, to pa je po mojem glavni razlog za morebiten splav. Sama travma (poškodba) je namreč glede na celokupno površino in volumen posteljice kljub debeli igli minimalna in ne more ogroziti nosečnosti. Po BHR ni nič eč krčev in krvavitev kot po AC, torej to ni merodajno. Po BHR odtekanja plodovnice ni, ker do tega prostora s plodovnico sploh ne sežemo. Ciljno tkivo pri BHR je posteljica, ki je del horijskega ovoja, torej zunanjega, med tem ko je amnij notranji ovoj, znotraj katerega je plod.
Razpok ovojev v prejšnji nosečnosti je moral biti zaplet infekcije, česar po toliko letih ne moremo več vrednotiti in ocenjevati verjetnosti ponovitve. Infekcija namreč ni stalen pojav ampak je naključen pojav, ki pač v nosečnosti lahko vodi tudi do poroda. BHR se dela med polnimi 11 tedni in 14 tedni. Invazivnemu testu se je sicer po novem mogoče izogniti s sekvenciranjem genoma ploda iz vaše krvi, kar za enkrat omogoča identifikacijo števila najpogosteje prizadetih kromosomov 21,13,18, X in Y. Če se s tem ugotovi odstopanje, pa je za potrditev vseeno še potrebno opraviti vsaj AC. Žal tovrstna preiskava stane okrog 1200 EUR in je ne krije ZZZS.
Napenjanje ob bruhanju, ob odvajanju trdega blata ali ob dvigovanju bremen ne povzroča splava.
O možnosti ali nezmožnost opraviti BHR se vedno prepričamo izvajalci sami pred posegom, če osebni ginekolog ve, kaj je pri tem posegu problem in kako mora preveriti lego in dostopnost posteljice za iglo preko trebuha, pa seveda to zmore tudi osebni ginekolog. Sam se o tem običajno prepričam že takrat, ko opravljam presejalni test za Downov sindrom z merjenjem nuhalne svetline.
Pozdravljeni!
Mene oa zanima zakaj ob vseh teh podatkih (dejstvih!) ginekologi še kar vztrajno prepričujejo da je BHR veliko bolj nevarna in napotujejo na AC????
Tudi moja G me ni poslala na BHR (iz razloga večje verjetnosti splava) ampak na AC. Lega postlce je bla ustrezna ampak je vseeno preferirala AC (iz “dejstev” ki mi jih je naštela…).
Po AC sem 7.dan dobila amnionitis in nato UPN v 17 t.
Torej bi lahko moja G ob poznavanju vsega (ob večji strokovnosti) to morebiti to tudi preprečila…?
Spoštovani,
kot vedno je po bitki generalstvo mnogo lažje. Se načeloma strinjam z vami, ampak vsi vsega ne moremo spremljati in ugotovitve, da je BHR enako “nevarna” kot AC, le ozadje, torej s posegom neodvisnih splavov je prej več kot kasneje, je zelo težko pojasnjevati. Tega dobro ne razumejo niti pacienti, zato genetiki še kar pripovedujejo o “skupnem tveganju”, torej “ozadja” + “s posegom povezano tveganje”, kajti ko se splav zgodi, ga je težko ločiti po vzroku (naključje ali poseg). Dejstvo je, da je po BHR cca 2,5 do 3% splava, po AC pa cca 1% do 1,5% pri tem pa so ugotovili, da je spontanih splavov pri enako starih nosečnicah, ki se ne odločijo niti za BHR niti za AC med 12. in 16. tednom nosečnosti 2 do 2,5% spontanih splavov, med 16. in 20. tednom pa še 0,5% do 1% splava. Če ta dva podatka “odštejemo” drugega od drugega, dobimo rezultat, da je s posegom povezanih splavov cca. 0,5%, enako po BHR kot po AC. Za vse to je potrebno malo dvoma v dogme in matematika, potem pa še dovolj veliko število posegov pri dovolj zanesljivo uvežbanih izvajalcih, da je takšno ugotovitev mogoče trdno zapisati v učbenike. To so naredili pri FMF v Londonu in tam dosledno vsem nosečnicam neodvisno od načina invazivne diagnostike, BHR ali AC povedo, da je tveganje za splav zaradi posega 1%. Preprosto za pomnjenje in zagotovo drži za povprečno uvežbanega izvajalca posegov.
Pozdravljeni,
se navežem kar na obstoječo temo … Doma imava punčko s cistično fibrozo in sva se odločila, da ob ponovni nosečnosti opraviva BHR. Če prav razumem, se pregleda kakršne koli genetske nenormalnosti, ni zgolj ciljano, da se izloči le CF? Kar me skrbi, je to, da bi recimo izločili CF, medtem ko bi otrok imel kakšno drugo genetsko obolenje.
Najlepša hvala v naprej!
Spoštovani,
se strinjam z vami, čeprav je ob tem, ko omenjate “drugo genetsko oblenje” treba vedno znova poudariti, da takole, na splošno, lahko preverimo le kromosomske napake, torej numerične in strukturne citogenetske odklone, ne pa genskih. CF je genski odklon, ki ga ciljano preverjamo in tako lahko ciljano preverimo še več kot 1000 drugih genov, ne preverja pa se vseh genov pri enem plodu hkrati, ker bi to bilo ne le predrago ampak tudi preveč zamudno in neučinkovito. Če imate otroka s CF, bi se bilo vredno pri genetikih pozanimati, če je to stanje mogoče preveriti tudi neinvazivno iz krvi nosečnice? Če ne, pa seveda podpiram idejo, da bi ob odvzemu horionskih resic, ki je glavna omejitev, da se preiskave ne opravi pogosteje, pač preveri še kariotip ploda. Ali vam tudi slednje lahko naredijo na stroške zavarovanja ali ne, pa je druga stvar in bo tudi to potrebno preveriti pri genetiku.
Spoštovani,
glede na to, da gredo takorekoč vsi vzorci, ki jih odvzamemo od nosečnic za genetske preiskave preko našega Inštituta za humano genetiko v porodnišnici v Ljubljani, bi bilo dobro, če bi posvet glede potrebnih in morebiti dodatnih genetskih testov opravili tudi na tem inštitutu. Posebnega posvetovalca ne potrebujete. Vsi zdravniki genetiki, ki posvetujejo, so primerno usposobljeni in svetujejo enoznačno. Za posvet potrebujete le napotnico svojega ginekologa.
Pozdravljeni,
se bom navezala kar na tole temo, ki je že odprta.
Stara sem 27 let in sem v 35. tednu nosečnosti, vendar že od 24. tedna vsake 4 tedne hodim na kontrolo rasti ploda na kliniki, saj naj bi plod imel krajši femur, na včerajšnji kontroli pa naj bi zaostajale tudi vse ostale dolge kosti v rasti. Konec novembra sem imela genetski posvet, na katerem je bilo ugotovljeno, da glede na mojo konstitucijo (sem manjše rasti) AC ni potrebna, na zadnjih dveh kontrolah pa zdravnica kar noče in noče opustiti te ideje in me prepričuje v to, da bi šla na AC.
Ker sem že tako pozno v nosečnosti, ne vem, kako bi mi lahko to koristilo, razen tega, da me 100 % pomiri, da je z malim v trebuhu vse vredu.
Zanima me, koliko škodljiva je AC tako pozno v nosečnosti? Zdravnico sem še vprašala, kaj bi spremenilo to, da bi šla na AC, ko sem že tako daleč v nosečnosti, pa je dejala, da se lahko pač odločim, da ne rodim – sama tega sploh ne vidim kot možnost, otrok je zame živ tudi sedaj, ko še ni rojen, saj veliko brca in je vedno ob meni.
Kaj bi mi svetovali vi?
Spoštovani,
tako kasna citogenetska diagnostika je res predvsem etični problem, pri katerem nas mora zanimati, kaj bomo ukrenili, če bo rezultat slab. Če ukrepanja ne bo oziroma ga ne želimo, je tudi preiskava brez smisla.