Pozdravljena,

čisto kratko vprašanje – ali normalen izvid amnicenteze pomeni samo odsotnost najpogostejših kromosomskih napak ali vseh kromosomskih napak (npr. Apertov, Crousonov sindrom- se opravičujem, če nisem prav napisala)?

Vnaprej hvala in lp
Alenka

Normalen izvid amniocenteze pomeni v običajnem pomenu normalen kromosomski izvid celic plodovnice. To je natančneje normalno število in struktura vseh 23 kromosomskih parov v analiziranih celicah s fazno kontrastnim mikroskopom, ki poveča celične strukture za do1600 krat. Kromosome obdelamo, da se čimbolj razpotegnejo in obarvamo tako, da se na njih prikažejo proge, razločnost teh prog (resolucija) dokončno omeji najmanjšo spremembo, ki jo ob mikroskopiranju še lahko zaznamo. S takšnim izvidom lahko danes izključimo približno 2000 bolezni, ki so posledica kromosomskih napak.
Klasična preiskava pa ne omogoči ugotovitev drobnih submikroskopskih sprememb, ki so manjše od ločljivost kromosomskega izvida npr. mikrodelecij ali mikroduplikacij in morebitnih patoloških spremeb v genih.
Aperotov in Crouzonov sindrom sta bolezni povezani z mutacijio gena. Lahko ju izključimo le z usmerjeno molekularno genetsko analizo gena FGFR2.
LP