Pozdrav!

Pred tremi leti sem rodila zdravega dečka. Ko sem bila v 17-tednu nosečnosti, so mi opravili amniocentezo, zaradi slabega rezultata NS (2,7 mm, razmerje 1:301) in zaradi družinske preteklosti. Mama je namreč prvič rodila deklico z Downovim sindromom, ki je umrla pri dveh letih. Druga sem bila jaz, tretjo nosečnost pa je izvid amniocenteze zopet pokazal Downov sindrom in nosečnost je bila prekinjena. Genetiki v Ljubljani pri preiskavi staršev niso našli nobenih nepravilnosti. Ker bi rada imela še enega otroka, me zanima ali je kljub dobremu rezultatu NS možno opraviti brezplačno amniocentezo, ter kakšna je verjetnost, da gre za dedni mongoloizem?

Hvala za odgovor in uspešen dan.

Iz kromosomskih izvidov, ki so jih opravili pri vaši sestri in starših je razvidno ali gre za dedno obliko Downovega sindroma. Vašim staršem so to takrat pojasnili in seveda ste tudi vi upravičeni do natančnega genetskega svetovanja na osnovi opravljenih družinskih izvidov.
Če niste prenašalka uravnotežene kromosomske translokacije 21. kromosoma in če so presejalni testi v tej nosečnosti normalni, amniocenteze iz osnovnega zavarovanja ne boste mogli opraviti.
LP