Spoštovani!

Zaradi slabega izvida DHS (UZ je bil zelo dober) sem na KIMG opravila genetski posvet in sem naročena na amniocentezo. Tik pred NS pa sem poslala tudi vzorec krvi za NIPT test (Panorama), pri katerem so rezultati dobri (low risk – vsa tveganja nad 10.000 ali več). Sem v dvomih, ali naj vseeno opravim amnio – še posebej, če bi s celotnim kariotipom o zdravju ploda lahko dobila več informacij (kot le trisomije)? Kakšne so vaše izkušenje? KAJ DODATNEGA LAHKO ŠE IZVEM Z AMNIO?

Drugih genetskih tveganj sicer nimam, stara sem 35 let.
Hvala za informacije in prijaznost!

Pozdravljeni,

amniocenteza je le poseg s katerim se pridobi celice ploda, ki lebdijo v plodovnici. Iz dedne snovi celic plodovnice se lahko opravi različne genetske preiskave. Običajno se preiskuje kromosome, s klasičnimi tehnikami ali z genomsko hibridizacijo ali pa ugotavlja bolezenske mutacije v genih, odvisno od tega, kaj najbolj ogroža otrokovo zdravje. Seveda pa se genetske preiskave opravijo samo v primeru, če jih nosečnica želi in se z njimi strinja. Nobena genetska preiskava ni samoumevna zato si prizadevamo, da bi se zanje odločile dobro informirane nosečnice po tehtnem premisleku in osnovnem vedenju, kaj od določene presikave lahko pričakujejo.

Ker ste opravili pri nas NIPT test Panorama, vam predlagam po-testno svetovanje, ki je pri nas na voljo kot del NIPT testiranja za tiste preiskovanke, ki po testu ostanejo v dvomih kako naprej.

Lep pozdrav,

Pozdravljeni, hvala za vas odgovor.
Test sem opravila v tujini, saj sem bila na daljsi sluzbeni poti. Je vseeno mogoce pri vas cimprej opraviti pogovor?
Hvala

Seveda je.

Lep pozdrav,