Pozdravljeni,

Prejšnji teden sem opravila nuhalno svetlino + dvojni hormonski test.
Zaradi slabega izvida sem že bila na posvetu pri genetiku v porodnišnici, vendar sem vse informacije predelala šele doma.
Načeloma sem se odločila da opravim amniocintezo vendar bi vas vseeno prosila še za vaše mnenje glede na moj izvid, saj mi je to čakanje še 3 tednov do preiskave in potem še 2 tedna da dobim izvid res dolgo.
Ali menite da bi bilo dovolj če opravim le test Nifty saj je tveganje visoko predvsem za Trisomy 21.

Izvid:
Stara sem 39 let to je moja 5 nosečnost imam štiri zdrave otročke in ves nosečnosti so bile BP
Gestatio age 12 weeks+1day
Fetal heart rate 158 bmp
Crown-rump length : 59,6 mm
Nuchal translucency: 1,5 mm
Biparietal diameter: 17,2 mm
Amniotic fluid: normal

Free ß-hCG 69,5 IU/l Equivalent to 1,220 MoM
PAPP-A 0,120 IU/l Equivalent to 0,278 MoM
Background risk Adjusted risk
Trisomy 21 1:104 1:25
Trisomy 18 1:248 1:704
Trisomy 13 1:779 1:1562

Pozdravljeni,
o tem kaj je dovolj, žal ne more odločiti nihče namesto vas. Občutek tveganja dojema vsak na svoj način in to dozori v odločitev, kakšno diagnostično točnost potrebuje in je zanj sprejemljiva. Najbolj vam bo v oporo odkrit pogovor s partnerjem. Verjetno oba poznata dejstvo znano mnogim generacijam mater, da se otroci z Downovim sindromom rojevajo pogosteje materam v pozni rodni dobi.
Na genetskem posvetu so vas verjetno seznanili s prednostmi in slabostmi tako presejalnih neinvazivih testov nuhalne svetline(NS) z dvojnim hormonskim testom (DHT) kot z neinvazivnim genetskim presejalnim testom (NIPT) iz prostocelične posteljične DNK iz materine krvi, v primerjavi z diagnostično vrednostjo in možnimi zapleti kariotipizacije po horionski biopsiji ali amniocentezi.
Kar nekaj visokorizičnih ginekoloških presejalnih testov (tu mislim NS +DHT) za odkrivanje kromosomskih napak se po opravljeni diagnostiki izkaže za lažni alarm in žal nekaterih plodov s kromosomsko napako takšna presejava ne odkrije, četudi jih odkrije mnogo.
Diagnostična točnost in napovedna vrednost genetskega testa NIPT za odkrivanje Downovega sindroma je v primerjavi z njimi več kot 10 krat večja in prav tako ne ogroža ploda. Osebno dajem med različnimi NIPT presejalnimi genetskimi testi kot so npr.: Panorama, Nifty ali Harmony prednost testu Panorama zaradi SNP metode, ki jo uporablja, in zaradi zanesljivosti svojih rezultatov.
V primeru visokorizičnega rezultata kateregakoli presejalnega testa, tudi če je to rezultat NIPT testa z novimi tehnologijami, pa je potrebna diagnostična potrditev z genetsko preiskavo celic plodovnice po amniocentezi. Časa, da opravite amniocentezo, vam po opravljanem NIPT testiranju ostane dovolj.
Odločitev ni enostavna. Ker pa se boste odločili na osnovi lastne presoje in svojih vrednot bo ta edina pravilna.