agenezija corpus callosum
Posledice te diagnoze so lahko za otrokov razvoj resne,temu pa ni nujno tako. Zdravniki, ki so to diagnozo ugotovili bodo poskušali ugotoviti ali obstajajo UZ znamenja ki opozarjajo, da bi bil otrok zaradi tega lahko resno prizadet. Vzročnega zdravljenja žal ni, pač pa je to podporno, to je simptomatsko.
Upajmo, da se bo razpletlo dobro. Srečno!
Pri nas so diagnozo ACC postavili pri otrokovih 4-ih mesecih na podlagi UZ glave. Danes je deček star eno leto, je zelo dobrovoljen in živahen, vendar je zaostalost v ravzoju kar očitna. Pri 10 ih mesecih se je začel kotaliti v obe smeri, prijemati igračke in v njih usmeriti pogled,sedi še vedno ne samostojno, na vseh štirih se le za par sekund zadrži, potem pa rokice več ne zdržijo teže. Redno hodiva na fizioterapijo, v prihodnosti pa upam da tudi na delovno terapijo. Pri njem je močno izrazita tudi hipotonija. Težave imava s sluhom na enem ušesku, vendar naj to na razvoj ne bi vplivalo, ker je drugo uho zdravo. Lahko rečem, da se je šele pri 10 mesecih začel zanimati za okolico in se odzivati.
Sem pa imela priložnost spoznati tudi deklico enake starosti z enako diagnozo, ki pa je normalno sedela, puzala, tudi čebljala, tako da imajo otroci z enako diagnozo popolnoma različne težave.
Srečno.
Zakaj so se pri vas odločili za slikanje glave v 4.mesecu,so poleg ACC postavili še kakšno diagnozo?vem,da veliko sprašujem ampak ste prvi ki se mi je oglasil z izkušnjo,ker res težko in zaskrbljeno čakam na porod,strah me je tudi kako bo potekal,čeprav sem že dvakrat rodila in je bilo vse ok.tudi na genetiki so mi rekli,da bi znalo biti vse dobro ampak ne bom mirna dokler ne rodim in mu lahko začnem pomagati.kakšen je bil vaš kot dojenček?
HVALA za vaše odgovore.To je res najtežje,ko ti nihče ne more nič povedat.Tudi sama sem težko dojela da bi bilo s tretjim otrokom lahko karkoli narobe vse do 33.tedna,ko so se pojavili razširjeni ventrikli,potem pa ultrazvoki pri prim.Cerarju,ki je potrdil ACC.Moja gin. mi dela ultrazvoke enkrat na teden vendar mi priporoča roditi v LJ,PRAVI DA ZARADI PEDIATRIJE.Tudi sama temu najbolj zaupam.Pridejo dnevi ko sem čisto dobre volje in sem prepričana ,da bo vse ok in spet dnevi,ko se zlomim ampak se že zaradi otrok poskušam zadržat,ker jih res nočem obremenjevat,ker že težko pričakujeta tretjega bratca.Mogoče me vi razumete,ker se mi zdi da me nihče ne,včasih niti partner ne.Vsi mi znajo samo govort’sej bo’.Bo kar bo,pa komaj čakam še teh nekaj dni,da bom lahko k sebi stisnila to mojo pikico.vaš odg. mi je res pomagal,da vse gledam nekako s svetlejše plat in da že komaj čakam da se začnem trudit zanj.če bi mi pa lahko v predalu mogoče svoj mail pustila,da se vam oglasim kasneje po rojstvu,bi bila pa tudi vesela.se enkrat hvala
barbo99, ker obvestilo o ZS ni bilo objavljeno, vam moj odgovor vseeno posredujem javno.
V osmem mesecu nosečnosti so na ultrazvoku ugotovili močno povečane ventrikle, ki pa so bili z dnevi vedno manjši, oz. na dan poroda čisto normalne velikosti, tako da so mi zdravniki rekli, da najbrž ne bo nič posebnega. Prva dva meseca je vse potekalo gladko, vse brez posebnosti. V tretjem mesecu pa otrok ni pridobil skoraj nič na teži, zato sva začela dodajati AM. Pri 3. mesecu se je že videlo, da ne vzpostavi očesnega kontakta,kar me je najbol zmotilo, kajti novorojenčki že pri enem mesecu, enem in pol zelo radi gledajo obraze ljudi in vzpostavijo očesni kontakt. Prav tako z rokami in nogami ni posegal v prostor. Ker pri skoraj 4 mesecih ni sledil igračkam, sem zaprosila za napotnico za pregled vida. Tam se je pa potem začela pot specialističnih pregledov. Ker je bilo z vidom vse ok, so mi predlagali, da otroka pregledajo še nevrologi na pediatrični. Seveda sem se strinjala. Tam so mu naredili UZ glave, EEG snemanje. Še isti dan so mi povedali, da je bilo na UZ ugotovljena ACC, vendar da bo čas pokazal svoje. Nihče ne bo ničesar konkretnega povedal, ker dejansko nihče ne ve. Resnično bo čas pokazal svoje. Vendar naj te potolažim, ni vse tako črno kot se na začetku kaže. Tudi nama z možem se je svet sesuval, sploh ker je to najin 3. otrok in nikoli nisva pomislila, da bi pa lahko bilo kaj narobe, saj sva vendar vse naredila, kot je treba. V kolikor se pokažejo določene težave, se ogromno da naredit z zgodnjo obravnavno v RA, s fizioterapijo. Res da gre vse bolj počasi, vendar če budno spremljaš otrokov razvoj, sploh ker že imaš otroke, nekako veš, kdaj gre razvoj v pravo smer oz. “po regelcih”, mislim da lahko veliko sami naredimo in otročku pomagamo. V vašem primeru ko že poznate diagnozo, boste sploh lahko v primeru težav takoj začeli z obravnavo, kar je najpomembnejše po moje.
Naš ima poleg ACC tudi izrazito hipotonijo, vendar moram reči, da krasno napreduje. Je pa resnično potreben čas, ki ga moramo otročku dat, da pokaže kaj zmore. Npr. v dobrih 14 dneh je dobesedno oživel. Začel je čutit svoje telo, krasno posega v prostor z nogicami in rokami, rokic ne stiska več v pesti, začel je čebljati AVA, AVA, AVA, ker prej je bilo le aaaaaaaaaaaa, oooooooooooooooooo, eeeeeeeeeeeeeeeeeeeeee. Tako da res ne obupat, ker dejansko ostali možgani prevzamejo vlogo tistega dela, ki ga ni.
Če te bo še kaj zanimalo, kar vprašaj, če ti bom le znala odgovorit, ker vem kako je, ko dejansko ne dobiš nobenih informacij.
LP
Zivjo!
Sem mamica 10-mesečne puncke, ki ima postavljeno diagonozo agenezije corpus callosum.
Rodila se je zelo majhna in lahka (43 cm, 2085g). Zdravnica, ki jo je na oddelku pregledala, je takoj ugotovila, da nekaj ni v redu, ker je stiskala rokice v pest. Naredili so UZ glave in ugotovili, da ima agenezijo corp. Callosum.
Kmalu po rojstvu so naredili tudi kromosomske preiskave iz odvzemom brisa ustne sluznice z namenom analize subtelomernih področij kromosomov. Rezultati preiskave so pokazali delecijo v področju analiznega gena na kromosomu 1q, kar naj bi bil vzrok za ugotovljene prirojene razvojne nepravilnosti.
Zatem so opravili še celo vrsto preiskav. Ugotovili so, da se odziva na zvok jakosti 50-60 dB (avdiometrija z akustičnimi potenciali možganskega debla), ima pa tudi blažji nystagmus.
2-3-krat tedensko jo vozimo na fizioterapijo na univerzitetni rehabilitacijski center na Sočo in na 2 meseca obiskuje razvojno ambulanto.
Hči sicer opazuje predmete in se obrača za njimi, vendar je očesni kontakt slab, zavestno prijemanje predmetov še ne steče, ne sedi še samostojno, prav tako se govor ne razvija prav dobro.
Na zacetku je bilo tezko sprejeti dejstvo, da je najin otrok drugacen. Vendar prej ali slej se je treba sprijaznit in optimisticno pogledat v prihodnost. Rada bi stopila v kontakt s starsi, ki imajo postavljeno podobno diagnozo pri svojem otroku. V Sloveniji ni veliko taksnih otrockov, tezko je priti do kakrsnih koli informacij, zato si moramo sami pomagat, kolikor lahko. Zato bi se rada povezala s kaksno mamico, s katero bi delila svoje izkusnje in mnenja.
Skupaj smo lahko mocnejsi:))