Lepo pozdravljeni

V družini imamo 3 primere adrenogenitalnega sindroma z izgubo soli. In sicer 2 moja bratranca(isti starši) in sestrična(hči druge tete).Teta in stric sta zdrava,vendar sta očitno prenesla gene na svoje otroke.Moja mama in še en stric pa imajo zdrave otroke.Zanima me, v kolikor sem ogrožena, da se mi bodo rodili otroci s tem sindromom in ali naj pred načrtovano nosečnostjo grem na kakšne preiskave in zaradi tega počakam o načrtovanjem otroka? V moji družini je to tako velik tabu, da sem komaj zvlekla iz njih kako se sploh temu sindromu reče…prosim vas za nasvet…..

Že vnaprej najlepša hvala

Ker sami nimate te bolezni in so vaši starši tudi zdravi in če ne boste imeli otrok s partnerjem sorodnikom, be najverjetneje pri vas tveganje, da rodite otroka s to boleznijo majhno.Priporočam,genetski posvet.
LP

Tisoč,tisoč,tisočkrat Vam hvala za odgovor….

Sicer pa se lahko da pri meni to kako analizirat,če sem prenašalka in pozneje v nosečnosti s horionsko biopsijo ali amniocentezo?
Ker mi je teta rekla,da se v primeru, da bo moj otrok zbolel, da bi se moralo zdravljenje začeti že v petem tednu nosečnosti, ker bi se že naj tako zgodaj začela diferenciacija genitalnih organov.

Lep pozdrav!

Morebitne preiskave v zvezi s prenašalstvom so smiselne še pred prvo nosečnostjo. Če teh izvidov ni, nobena usmerjena,predrojstna diagnostika ni mogoča.
To kar vam je povedala teta seveda drži.
LP