ADHD
Spoštovani,
Imam hčerko, ki ima najverjetneje ADHD. Šele nato sem se zavedala, da imam verjetno tudi sama isto motnjo (predvsem ADD). Z možem lahko zanosiva le po ivf.
Zanima me, kaksna je verjetnost, da bi imel naslednji otrok tudi omenjeno motnjo?
Ali je morda možna preimplancijska genetska diagnostika zarodkov ali pa le jajčnih celic?
V UKC MB naj bi (to sem tukaj brala http://www.ukc-mb.si/oddelki-sluzbe-enote/klinika-za-ginekologijo-in-perinatologijo/laboratorij-za-medicinsko-genetiko/genetska-diagnostika/[/url] delali študijo, kjer se pričakuje, da bi se metoda presejanja celotnega genoma uvedla kot izbirni diagnostični postopek pri otrocih z motnjami v razvoju.
Hvala za odgovor in lep pozdrav!
Spoštovani!
Napisali ste, da ima vaša hčerka najverjetneje ADHD. Za verodostojno genetsko svetovanje potrebujemo potrjeno klinično diagnozo. ADHD ni izključno genetska motnja, nanjo vplivajo tudi še ne povsem pojasnjeni dejavniki okolja. Veliko je o vplivu genov na ADHD tudi še neznanega. Motnja je sicer v splošni populaciji zelo pogosta, po nekaterih ocenah naj bi jo imelo tudi do 10% ljudi, odvisno od definicije. Predinplantacijska genetska diagnostika se pri ADHD ne izvaja, ker kot že omenjeno ne gre zgolj za genetsko bolezen in tudi vseh vpletenih genov še ne poznamo.
Raziskovalna študija presejanja strukturnih genomskih variabilnosti z mikromrežami v UKC Maribor, po kateri povprašujete, zaenkrat še poteka. V študiji med drugim tudi pri otrocih z ADHD z omenjeno preiskavo iščejo spremembe v številu kopij določenega zelo majhnega dela genoma. Če se odkrije spremembe v številu kopij, se nato pogleda, kateri geni ležijo na tem področju in kaj je o njih znanega. V genomskih bazah se hkrati tudi poišče, če so že bili opisani še kakšni drugi posamezniki z enako spremembo, ki imajo opisane tudi podobne težave. Včasih lahko na ta način pojasnimo vzrok za otrokove težave in morebiti tudi ugotovimo način dedovanja.
Opomba: odgovor je pregledala Prim. Anamarija Brezigar, dr.med.,spec. klinične genetike
Žal tega podatka zaenkrat ni.