Spoštovana,

Zaradi slabega izvida nuhalne svetline 1:124, NS 2,7, nosna kost vidna sem naročena na AC. Genetski posvet bom opravila pri Vas. Ker sem malo na “trnih” čeprav huda kriza je že šla mimo, me zanima če izvid AC je 100% oz se lahko tudi po ovrženem sumu na kromosomske nepravilnosti rodi otrok z DS. Neka prijateljica me je prestrašila, da baje obstajajo tudi takšni primeri, ker pač nič ni 100%. Sedaj me bolj muči to, kakor sam rezultat, ki ga bo prinesel izvid AC.
Hvala za Vaš odgovor.

No, glede DS vas lahko pomirim. Na osnovi amniocenteze je diagnoza 100% in prav tako glede drugih napak števila kromosomov. Tudi diagnoza spremembe v zgradbi kromosomov je zanesljiva, če ta zavzema dovolj velik kromosomski segment, da je ta opazen s povečavo fazno kontrastnega mikrosokopa.
LP

Hvala, Vaš odgovor mi res veliko pomeni:)