47xxx
47,XXX pomeni, da ima deklica en odvečen X kromosom.Ti otroci živijo normalno in v svoji zunanjosti nimajo specifičnih posebnosti, ki bi opozarjali na kromosomsko napako. Tak kariotip (kromosomski izvid) najpogosteje ugotovimo naključno, ob prenatalni kromomski diagnozi manjkrat pa ob obravnavi otroka ali odrasle ženske, ki zajame analizo kariotipa.
Spostovani,
Stara sem 26 let in sem v 30. tednu nosecnosti, ki poteka normalno brez problemov. V 16. tednu sem bila na krvni preiskavi glede napak v razvoju otroka /triple test/, ki je imel dober rezultat, tveganje naj ne bi bilo zvisano. Zato tudi nisem bila na nadaljnjih preiskavah. Ceprav se s tem ne obremenjujem prevec, pa se vseeno kdaj zamislim nad tem problemom, imela sem namrec starejsega brata, ki je kmalu po rojstvu umrl, slo naj bi za neko kromosomsko napako, najverjetneje za Downov sindrom. Moja starsa sta zal ze mrtva, tako da ju ne morem vprasati po podrobnosteh, spominjam se le tega, da je moja mama vedno govorila, da ni mogla obdrzati moskega potomca, baje je veckrat spontano splavila, nosecnost s tem fantkom pa so ji umetno ohranjevali z nekaksnimi injekcijami. Starsa sta imela problem tudi v tem, da je bil oce Rh negativen, mama pa pozitivna. Drugace imam dve zdravi sestri. Zanima me le, ce se kaj takega lahko pojavi tudi pri meni oz. ce sem lahko nosilka kromosomskih sprememb kot je napr. Downov sindrom. Ampak kot sem ze omenila, naravi prepuscam prosto pot in potrudila se bom sprejeti tudi drugacnega otroka.
Ze vnaprej hvala za vase mnenje.