Pozdravljeni!
Prosim vas za pojasnilo naslednjega izvida.
V 23 tednu nosečnosti je bila pri plodu ugotovljena atrezija trikuspidalne zaklopke (displastično srce?) Nato sem šla na UPN. Po 6 mescih sem dobila izvid: Na 50 interfaznih in 5 metafaznih jedrih na nobenem od homolognih kromosomov 22 v predelu 22q11.2 nismo našli delecije.

Kolikor razumem je to verjetno dober izvid od amniocenteze,izvid patologa bomo še verjetno čakali, ker so nam rekli da bo tudi patolog pregledal plod.

Ali to pomeni da se gledajo samo določeni kromosomi (omenjen samo 22), kaj pa ostali tisti pogostejši, ki so omenjeni pri NS. Glede na to da bi se še mogoče odločila za še enega otročka me zanima kaj to pomeni za naprej in kakšne so možnosti za ponovitev te napake oz. drugih?

Najlepša hvala!

Z izvidom ste verjetno vabljeni tudi na posvet, kjer vam bodo odgovorili kaj so analizirali in pomen izključevanja mikrodelecije za sindrom diGeorge in kaj v konkretnem primeru to za vas to pomeni.Na osnovi podatkov, ki ste jih zapisali vam na vaša vprašanja ni mogoče ugotoviti…
Lp