DRUŽINSKA HIPERHOLESTEROLEMIJA – MANJ ZNANA, A NE TAKO REDKA PRESNOVNA MOTNJA
Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije je v maju izvedlo akcijo ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji, pogosti, a premalo prepoznani motnji presnove. S preventivnimi zdravstveno-informativnimi dejavnostmi želi društvo doprinesti k preprečevanju in zgodnejšemu odkrivanju hiperholesterolemije ter pravočasnemu ukrepanju in zdravljenju. Med drugim so ustanovili tudi Klub za družinsko hiperholesterolemijo, s katerim želijo članom na različne načine olajšati življenje s to motnjo.
Povišan slabi ali LDL-holesterol v krvi sodi med glavne vzroke za razvoj ateroskleroze, katere razvoj se prične v zgodnjem otroštvu, nekaj let ali desetletij kasneje pa se lahko izrazi v obliki bolezni srca in ožilja, vodilnega vzroka umrljivosti v razvitem svetu. V večini primerov je povišan holesterol v krvi posledica življenjskega sloga. Redkeje gre za družinsko hiperholesterolemijo, ki je dedna in se pojavlja pri približno enem od 25 bolnikov, kar z drugimi besedami pomeni, da je v Sloveniji okoli 1.000 do 2.000 otrok in mladostnikov ter še 6.500 do 8 tisoč odraslih s to motnjo. Diagnoza družinske hiperholesterolemije pa je v tem trenutku po ocenah strokovnjakov pri nas potrjena pri manj kot 20 odstotkih vseh bolnikov.
Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo tudi do stokrat večje tveganje za zgodnji razvoj bolezni srca in ožilja in lahko že zelo mladi utrpijo srčno-žilne dogodke, s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem pa se da to tveganje bistveno znižati. Družinska hiperholesterolemija v Sloveniji je močno podcenjena. Kot pravi prim. Matija Cevc, internist z UKC Ljubljana in predsednik Društva za zdravje srca in ožilja, je »ogroženost za nastanek akutnega srčno-žilnega dogodka med temi bolniki za kar 14-krat višja, če pa takega bolnika pričnemo zdraviti pravočasno, se njegova ogroženost skoraj izenači z zdravo populacijo. Vsi bolniki, ki imajo izrazito visoko raven holesterola LDL, imajo zelo verjetno družinsko hiperholesterolemijo. Njihovim krvnim sorodnikom moramo zato določiti raven holesterola ter poiskati tiste, ki imajo povišan holesterol in torej družinsko obliko hiperlipidemije.«
Družinska hiperholesterolemija je v večini razvitih držav zelo slabo opredeljena, zato je Svetovna zdravstvena organizacija že pred leti izdala priporočilo za uvedbo sistematskega presejanja za iskanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Kot pravi doc. dr. Urh Grošelj s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove Pediatrične klinike UKC Ljubljana,
»v Sloveniji kot edini državi na svetu populacijsko presejamo hiperholesterolemijo pri predšolskih otrocih, ki jih zatem opredelimo še s pomočjo genetske analize, ki smo jo vpeljali na Pediatrični kliniki. Otroštvo je najustreznejša doba za odkrivanje družinske hiperholesterolemije, razlogov za to pa je več: bolezen lahko tako odkrijemo še pred pojavom kliničnih znakov, ki jih lahko nato učinkovito preprečujemo, predvsem z zdravim življenjskim slogom in s pravočasnim zdravljenjem; na podlagi vrednosti holesterola lahko pri otrocih v času pred puberteto najučinkoviteje razlikujemo družinsko od večfaktorske hiperholesterolemije; učinkovit sistem sistematskih pregledov v otroštvu zajame celotno populacijo otrok v enakih starostih; s kaskadnim presejalnim testiranjem pri vsakem otroku v nadaljevanju odkrijemo še enega od staršev in več sorodnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Kot najprimernejše starostno obdobje za presejanje štejemo obdobje med 2. in11. letom. Obravnava odraslih bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo teče centralizirano na Interni kliniki UKC Ljubljana. Od leta 2017 je vzpostavljen skupni nacionalni register družinske hiperholesterolemije, ki vključuje tako otroke in mladostnike kot tudi odrasle bolnike z družinsko hiperholesterolemijo.«
Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije je pred kratkim ustanovilo Klub družinske hiperholesterolemije, v katerega vabi vse ljudi, ki imajo ugotovljeno to presnovno motnjo ali za njo trpijo njihovi družinski člani. Vzpostavilo ga je predvsem z namenom, da bi javnost bolje informirali o družinski hiperholesterolemiji.
»Poleg večjega števila objav na spletni strani društva www.zasrce.si, spletnega foruma, predavanj, obveščanja o aktivnostih društva na področju družinske hiperholesterolemije, pa bomo vpisanim zainteresiranim (bolnikom, svojcem bolnikov in ostalim) od jeseni dalje omogočili tudi druženje v obliki skupin. Vsi, ki se včlanijo, prejmejo PAKET DOBRODOŠLICE, ki vsebuje: brošurico o družinski hiperholesterolemiji – za bolnike, brezplačne meritve holesterola za ožje družinske člane (starši in otroci) in 1x letno tudi posvet pri zdravniku,«
je še povedal prim. Matija Cevc, predsednik Društva za zdravje srca in ožilja.
Vpis v klub je za člane Društva za zdravje srca in ožilja brezplačen. Vabljeni!
Več informacij: Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije
