Deoksiribonukleinska kislina (DNK) je genetska snov, ki se skladišči v kromosomih. DNK molekula je nosilka genetske informacije v vseh živih organizmih. Njeni gradniki, nukleotidi, vsebujejo samo štiri različne dušikove baze. Nekaj tisoč ali celo milijonov nukleotidov se povezuje v polinukleotidne verige. DNK molekula je dvojna, kar pomeni, da je sestavljena iz dveh nasproti usmerjenih in komplementarnih polinukleotidnih verig. V njeni preprosti sestavi se skriva pomembna vloga za vse življenje. Ima edinstveno sposobnost samo – razmnoževanja (Self-replikacije drsti). Odgovorna je za prenos dednega materiala in sodeluje pri sintezi beljakovin, ki nadzorujejo večino celične aktivnosti.
Molekule DNK so nosilci dednih snovi, genov. Človeški genom (= vsi genski podatki shranjeni v vseh kromosomih organizma) vsebuje okoli 30000 do 40000 genov. Študije so pokazale, da je 99,9 % človeškega genoma enaka pri vseh ljudeh. Zato so vse razlike med posamezniki prisotne samo v 0,1 % genoma. DNK je dovzetna za dedne spremembe ali mutacije, ki lahko pripeljejo do drastičnih posledic. Do mutacije lahko pride zaradi zunanjih ali notranjih dejavnikov, kot so kemikalije, sevanje in oksidativna poškodba. Da bi ohranili celovitost genoma, so celice razvile svoje mehanizme za popravilo poškodb DNK. Zaradi nekaterih poškodb pa na žalost pride do bolezni.
Genetsko testiranje
Raziskave in analize so na področju genetike danes zelo intenzivne in napredne. Obstaja več vrst genetskega testiranja. Predvidevanje Testiranje je bilo izvedeno pri zdravih osebah za določitev mutacije, ki lahko povzročijo monogenske (cistične fibroze) ali več faktorskih bolezni (rak debela črevesja in rak dojk). Testiranje se izvede, če se je določena bolezen pojavila že v družini. Diagnostični preizkus je namenjen ljudem z obstoječimi kliničnimi znaki za določitev pravilne diagnoze bolezni. Testiranje »nosilcev« gena se izvaja tako, da se ugotovi, ali je oseba imetnik recesivnih genetskih mutacij, ki so odgovorne za izbruh bolezni.
Pred rojstno genetsko testiranje
Vse pogosteje smo priča prirojenim anomalijam ploda. Prirojene anomalije se pojavljajo pri 3 – 5 % dojenčkov. So posledica kromosomskih nepravilnosti ali zapletov med nosečnostjo. Preventiva je izrednega pomena. V Sloveniji je na voljo nekaj vrst testov (NIPT, NIFTY, …). Uporabljajo se pri določanju genske motnje, kot je trisomija (nenormalnosti v številu kromosomov) in aberacija spolnih kromosomov (spremembe v kromosomski strukturi). Najbolj znana vrsta trisomije je trisomija 21 parov kromosomov, ki se imenuje Downov sindrom. Analiza je izvedena iz krvi nosečnic in ne prinaša tveganja za nosečnico. Testiranje je mogoče od 10. tedna nosečnosti dalje. Obstajajo pa tudi drugi genetski testi za določanje števila kromosomov. Temeljijo na ekstrakciji DNK iz amnijske tekočine.
Analiza DNK pri preprečevanju raka na dojki
Dedni rak dojk je najpogostejši rak pri ženskah. V 5 – 10 % primerov so vzrok bolezni mutacije, ki se dedujejo znotraj družine. Mutacije izhajajo iz napak v genih, ki kodirajo beljakovine, vpletene v popravilo dvojnih prelomov verige. Testiranje gena se izvaja s tehnikami za določanje zaporedja genov nove generacije (NGS). Analiza se opravi na podlagi odvzema vzorca krvi ali sline. Pozitiven izid testa nam pove, da obstaja genska mutacija, vendar, to ne pomeni, da bo oseba, zagotovo zbolela za rakom. Tehnika sekvencioniranja je zelo napredovala in razvila več različnih metod, ki omogočajo zgodnje preprečevanje bolezni. Genetsko testiranje se priporoča za diagnosticiranje raka pri nižji starosti in v primerih pojava enakega ali gensko sorodne oblike raka v družini.
Analiza DNK pri preprečevanju raka debelega črevesa
Rak debelega črevesa in danke (RDČD) je drugi najpogostejši vzrok smrti zaradi raka. Nastanek RDČD povezujemo z dedovanjem določene mutacije – okvare dednega materiala, zaradi katere je oseba, ki to napako podeduje, bolj ogrožena. Torej verjetnost, da se dedni RDČD pojavi pri nekom, ki to gensko spremembo podeduje, je večja glede na splošno populacijo, ni pa nujno, da se rak tudi razvije. Dedovanje mutacij genov, povezanih z nastankom RDČD, je precej kompleksna in se pojavlja v okviru več sindromov. Za to bolezen je preventiva ključnega pomena. Danes obstajajo genetska testiranja natančno določenih genov, ki so odgovorni za razvoj te bolezni. Rezultati testov kažejo, če pri testirani osebi obstaja tveganje za razvoj te oblike raka. Pravočasni preventivni ukrepi v smislu odkrivanj mutacij, ki so odgovorne za razvoj raka lahko pomagajo zmanjšati število bolnikov z rakavimi obolenji.
